蛇的长脚基因居然是为了长铅笔

发表在10月1日《发育细胞》杂志上的一项新研究表明，在哺乳动物胚胎发育过程中控制四肢发育的相同基因片段对哺乳动物和爬行动物(包括没有腿的蛇)的阴茎发育至关重要。(胚胎阴茎结构最终变成男性阴茎和女性阴蒂。)

佐治亚大学的基因研究员道格·门克是这项研究的主要作者。他说:“我们认为这些是肢体增强剂，但基本上，这些遗传因素也参与身体其他组织的发育，并促进基因表达。”

缺了一条腿

门克和他的团队对被称为顺式元件的DNA成分非常感兴趣。这些遗传信息片段不同于DNA编码，并且不提供合成蛋白质的公式。相反，它们是非编码片段。他们的工作是控制蛋白质编码基因的表达和沉默。

焦虑蜥蜴的胚胎

门克说，当胚胎在子宫中发育成四肢时，数百个这样的碎片参与了这一过程。研究人员希望更好地理解肢体增强器对不同形状和大小的肢体进化的贡献。

门克说:“最极端的例子是没有四肢的动物。”(有些蛇的四肢非常小，长时间退化。它们是八千万年前有四肢的蛇的残余。)

研究人员首先研究了三种蛇(蟒蛇、缅甸蟒蛇和扁颈眼镜蛇)和一种长腿爬行动物——蜥蜴的基因组。他们发现了一个惊喜。

门克说:“我们在蛇和蜥蜴身上检测到的增强子数量非常相似。总的来说，如果我们能在哺乳动物和蜥蜴身上找到一种肢体增强剂，那么我们也能在蛇身上找到同样的增强剂。”

四肢VS铅笔

这一发现很奇怪，因为DNA是一种可以使用或丢失的工具。蛇失去腿已经有八千万年了。很久以前，四肢的脱氧核糖核酸强化应该变成一堆随机突变。然而，这些序列是完整的这一事实表明它们也可能具有重要的功能。

研究人员了解到，许多哺乳动物肢体增强剂在外生殖器的哺乳动物胚胎发育阶段特别活跃。在新的研究中，门克的团队用老鼠进行了研究，发现一半的基因片段在阴茎发育过程中也是活跃的。最后，四肢和阴茎是躯干生长的结果，因此它们共享基因来完成自己的生长是非常重要的。

当研究蜥蜴时，研究人员发现四肢增强剂也影响后肢和外生殖器。接下来，他们取出蛇的增强片段，并将其拼接到正在发育的老师的胚胎DNA中。他们发现蛇的DNA片段不再能打开老鼠后腿的基因，但它们能激活老鼠生殖道的基因。门克说，换句话说，蛇的强化片段是专门针对阴茎的。

玉米蛇胚胎

阴茎的进化

这些发现扩大了科学家对外生殖器进化的了解。门克说，他们假设没有四肢的古代动物在体外受精过程中利用它们的长腿基因来发育阴茎。(阴茎最早出现在3.1亿年前的进化中。这些发现与最初的观点一致。

这项研究对人类也有影响。一些家族遗传病会导致出生时四肢和生殖器的缺陷。罕见的手、脚和生殖器综合征就是这样一个例子。病人的拇指和大脚趾变短，手腕和脚踝变形，尿道有缺陷，有时病人的子宫也有缺陷。这种综合征是蛋白质编码基因突变的结果。新的研究表明，肢体增强器中的非编码缺陷也可能导致一些问题。

门克说，下一个问题是，是什么使这些增强剂对四肢或外生殖器具有特异性。是蛋白质差异与这些DNA片段有关吗？这是由DNA片段造成的四肢和外生殖器的区别吗？

门克说:“有些线路非常困难。阴茎的形状和功能与你的腿大不相同。”