新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

准父母有许多事情要处理。为了有一个健康的宝宝，孕妇应该注意她们的饮食和行为。也有许多不同的建议，有好的也有坏的。然而，近年来，产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能够在早期妊娠中检测到罕见但日益增多的遗传疾病。

在最近的新技术出现之前，检测胚胎遗传成分的唯一方法是羊膜穿刺术。医生将一个长的针状物体直接插入子宫，采集羊水样本。这种测试不仅让孕妇不舒服，而且流产的风险也很小。然而，随着DNA测序研究的发展，这种检测方法可能很快就会被淘汰。

事实证明，少量的胎儿DNA在怀孕开始时仅在母亲的血液中循环10周。新的检测技术只需要从母亲身上提取少量的血液样本，并用它来检查婴儿的DNA三体性。新的测试主要研究导致唐氏病的23号染色体，但也将检查检测其他三倍体的DNA筛选能力。

这项研究是迄今为止最大的，涉及19，000名妇女，35个地点和6个国家。玛丽·诺顿主导了这项研究。所有被研究的女性都接受了常规的产前筛查。该研究比较了标准血液测试、“三重测试”和罗氏公司最近获得的Ariosa Diagnostics的新的无细胞DNA测序(cfDNA)。我(原作者)去年写了一份类似的研究，包括1914名患者，使用了相同的DNA测试类型。这个新的研究样本比我的大十倍，结果更好。所有参与者都做了标准筛选和DNA测试。

他们发现了什么？首先，接受标准检测和cfDNA检测的孕妇人数为15841人。由于技术原因，并不是所有的19，000名参与者都参加了这两项测试。在所研究的所有受试者中，38个胎儿患有23身体综合征，30个病例在标准筛选中被检测到，并且所有38个病例都通过cfDNA被检测到。更引人注目的是虚警率。854人在标准筛选中被发现为假阳性，只有9人在cfDNA中被发现为假阳性。差距接近100倍。

如果你认为上面的陈述不够生动，我会换一种说法:所有孕妇。标准筛查报告出来后，884人显示出“阳性”结果，而这些报告中只有30人是正确的。因此，如果你是做了标准筛查的母亲，结果是阳性，你的胎儿患唐氏综合症的可能性只有3.4%。几乎所有这些母亲都会选择羊膜穿刺进行确认，并仔细检查羊膜穿刺引起的流产和焦虑的风险。

然而，只有47个cfDNA测试显示阳性结果，其中38个是正确的，因此81%的阳性结果的胚胎在出生后可能患有唐氏综合症。

此外，cfDNA检测还可以更准确地检测13-3和18-3染色体。这两条染色体将导致更罕见的严重健康问题。一般来说，这样的婴儿会在一岁生日前死亡。

对于一种比常规血液检测的误报率低100倍的检测方法来说，DNA检测在产前筛查中的优势显而易见。让我们静静地等待。它将很快取代传统的血液测试，以避免准父母对错误结果的焦虑，并减少不必要的后续测试。