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新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

科普小知识2021-08-10 14:52:17
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新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

准父母有许多事情要处理。为了有一个健康的宝宝,孕妇应该注意她们的饮食和行为。也有许多不同的建议,有好的也有坏的。然而,近年来,产前DNA检测领域发展迅速,现在我们已经能够在早期妊娠中检测到罕见但日益增多的遗传疾病。

在最近的新技术出现之前,检测胚胎遗传成分的唯一方法是羊膜穿刺术。医生将一个长的针状物体直接插入子宫,采集羊水样本。这种测试不仅让孕妇不舒服,而且流产的风险也很小。然而,随着DNA测序研究的发展,这种检测方法可能很快就会被淘汰。

事实证明,少量的胎儿DNA在怀孕开始时仅在母亲的血液中循环10周。新的检测技术只需要从母亲身上提取少量的血液样本,并用它来检查婴儿的DNA三体性。新的测试主要研究导致唐氏病的23号染色体,但也将检查检测其他三倍体的DNA筛选能力。

这项研究是迄今为止最大的,涉及19,000名妇女,35个地点和6个国家。玛丽·诺顿主导了这项研究。所有被研究的女性都接受了常规的产前筛查。该研究比较了标准血液测试、“三重测试”和罗氏公司最近获得的Ariosa Diagnostics的新的无细胞DNA测序(cfDNA)。我(原作者)去年写了一份类似的研究,包括1914名患者,使用了相同的DNA测试类型。这个新的研究样本比我的大十倍,结果更好。所有参与者都做了标准筛选和DNA测试。

他们发现了什么?首先,接受标准检测和cfDNA检测的孕妇人数为15841人。由于技术原因,并不是所有的19,000名参与者都参加了这两项测试。在所研究的所有受试者中,38个胎儿患有23身体综合征,30个病例在标准筛选中被检测到,并且所有38个病例都通过cfDNA被检测到。更引人注目的是虚警率。854人在标准筛选中被发现为假阳性,只有9人在cfDNA中被发现为假阳性。差距接近100倍。

如果你认为上面的陈述不够生动,我会换一种说法:所有孕妇。标准筛查报告出来后,884人显示出“阳性”结果,而这些报告中只有30人是正确的。因此,如果你是做了标准筛查的母亲,结果是阳性,你的胎儿患唐氏综合症的可能性只有3.4%。几乎所有这些母亲都会选择羊膜穿刺进行确认,并仔细检查羊膜穿刺引起的流产和焦虑的风险。

然而,只有47个cfDNA测试显示阳性结果,其中38个是正确的,因此81%的阳性结果的胚胎在出生后可能患有唐氏综合症。

此外,cfDNA检测还可以更准确地检测13-3和18-3染色体。这两条染色体将导致更罕见的严重健康问题。一般来说,这样的婴儿会在一岁生日前死亡。

对于一种比常规血液检测的误报率低100倍的检测方法来说,DNA检测在产前筛查中的优势显而易见。让我们静静地等待。它将很快取代传统的血液测试,以避免准父母对错误结果的焦虑,并减少不必要的后续测试。