欧盟出台限制基因测试新政策

最近，欧盟发布了一项新政策来限制基因检测。这可能会缩小基因测试的应用场景。

医学研究人员不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起表达了他们的观点。他们认为，这一提议将限制基因检测的可用性，不利于社会发展。

基因测试是指通过实验方法检查一个人的基因(带有遗传信息的DNA)。它可用于诊断遗传性疾病、扫描特定健康问题的风险、选择治疗方法或评估对治疗的反应。基因测试通常通过血液或组织样本进行，最佳实践是通过基于测试结果的协商和讨论形成的。

据英国医学研究委员会称，欧盟认为，基因检测重新制定了所有医疗设备的制造和销售规则，包括体外诊断设备。这涵盖了从糖尿病血糖监测包和家庭妊娠测试到复杂的医院测试的一切。

新的条例草案建议只有专业的医学专家才能进行基因测试，并且处方需要签名。

一些科学家担心这将阻止医学专家在婴儿出生时采集血样来检测遗传病。其他人担心这些限制会阻碍疾病的研究。

通过基因检测可以检测到的基因突变包括:由于体内外的各种因素，基因的特定DNA序列的碱基组成或排列顺序发生变化，导致DNA的一级结构发生变化。

基因检测主要检测基因序列的各种变化，包括单碱基的变化，即单核苷酸变异(SNV)，插入和删除大的或小的序列片段(插入/删除DNA序列)。一个或多个核基因检测可以检测基因突变，包括由于体内和体外的各种因素导致的基因特异性DNA序列的碱基组成或排列序列的变化，从而导致DNA一级结构的变化。基因检测主要检测基因序列的各种变化，包括单核苷酸变异(SNV)、大小序列片段的插入和缺失(一个或多个核苷酸突变的插入/缺失)、序列片段的拷贝数变异、序列的结构变异、动态突变等。目前，主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。单核苷酸突变(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数突变(CNV)是目前检测到的主要突变类型。

“100，000基因组计划”就是这种研究的一个例子。这是一个复杂且具有挑战性的项目，可以帮助国民保健服务系统在未来向有需要的患者提供更多的基因组药物。该项目由英国*于2012年发起，由一家名为英国基因组的国有公司实施。它的目标是对国民保健系统中记录的10万名患者的完整基因组进行测序。

根据“100，000基因组计划”官方网站，其目标是开发基于基因组学和临床数据的个性化癌症和罕见疾病疗法，并使国民保健系统成为“世界上第一个将基因组医学作为日常护理一部分的主流保健服务系统”。该项目的另一个目标是为包括癌症在内的临床记录序列数据创建国家资源。这表明欧盟需要重新审查该提案。(陶多铎)

《中国科学报》(第六版《前沿》，2016年3月1日)