访GEL首席执行官：基因测序带来革命性改变

我们希望基因测序能广泛应用于医学领域。

■段鑫，本报见习记者

约翰·齐索姆

2月12日，英国基因组有限公司(GEL)首席执行官约翰·齐索姆爵士访问中国。齐索姆接受了《中国科学》记者的采访，分享了英国在基因测序方面的经验。该公司由英国卫生部全资拥有，负责世界领先的人类疾病基因测序项目。它的目标是对100，000名患者(患有癌症、罕见疾病和遗传病等)的整个基因组进行测序。)到2017年，分析大数据，并为早期诊断、开发和治疗这些疑难疾病的新靶向药物提供帮助。遇到困难

在许多科学家看来，当前的挑战在于如何转换大量的DNA数据，并生成能够帮助患者的有用信息。对此，齐索姆分享了英国解决这一问题的方法:“事实上，从大量杂乱的数据中获取实用信息仍然是一个昂贵而艰巨的过程。目前，我们对DNA数据的科学理解还存在一些差距。为此，我们正在开展大规模的研究项目，为基因技术的研发获取更科学的临床数据分析。我们相信这个项目将朝着这个目标取得巨大的进展。因为全基因组测序的规模和范围将是有史以来最大的——这是参与这类项目的人数首次达到10万，我们不仅将收集患者的临床数据，还将包括基因数据，这将使我们有可能取得更多突破。”

然而，一些反对者指出，全基因组测序正在以治疗和护理病人的名义解码公民的脱氧核糖核酸(DNA)。齐索姆告诉《中国科学》，他对基因测序的安全性充满信心。他指出，新的基因测序技术有助于详细了解患者的病情，并为患者提供更好的药物和治疗。“使用基因测序技术为患者提供个性化医疗服务是我们最关心的问题，也是该项目的方向。在我看来，英国没有个人基因数据被窃取或篡改的案例。”

阻碍基因技术发展的因素很多。最敏感的问题是隐私。基因可以揭示关于一个人疾病的太多信息，没有人希望以这种方式被“理解”。人们越来越担心隐私问题。这可能会削弱科学家的努力，使他们难以收集足够的基因数据进行研究。面对这些担忧，齐索姆承认:“首先，我们将确保每个病人自愿参与研究项目。研究人员将向他们解释基因测序的作用以及它会给他们带来什么帮助。我们将征求病人的意见并获得他们的同意。此外，出于研究目的，患者的基因被匿名测序，基因数据由国家卫生服务局统一管理，不向外界披露。我相信我们的系统能够赢得公众的信任。”

经验分享

英国首相大卫·卡梅伦承诺，将为该项目贡献基因组的10万名患者将直接从中受益。许多人担心*将采取什么措施来确保这些志愿者能够最大限度地受益。英国有没有个人从他们的全基因组测序中受益的例子？

齐索姆做出了这样的回应:一方面，很明显，该计划下的所有患者都将“自动”受益。“在这一点上，我们强调广大患者群体。每个病人的数据将被输入我们的数据库进行研究。具有相似症状和疾病的患者将受益于临床分析。我们不能保证一个人的体能会直接受益于该计划，因为临床分析需要数千名患者的数据，才能为一种罕见疾病找到合适的治疗方法。因此，我们无法对一名患者做出承诺，但我们坚信，参与该计划的所有患者都可以从中受益。”

另一方面，在他看来，项目中使用的全基因组测序(WGS)方法已经成为研究成千上万种罕见遗传疾病的有力工具，大大提高了疾病的诊断率。使用WGS可以减少由数千个基因中罕见或新形成的突变引起的未诊断病例，这有助于疾病的预防、诊断和治疗。此外，单个WGS的时间已缩短至一周至两周，单个基因测序的成本已大大降低，这使患者能够最大限度地享受项目带来的好处。

英国卫生大臣杰里米·亨特说，英国将致力于成为世界上第一个将基因测序技术应用于主流医疗系统的国家。在这方面，齐索姆分享了英国的一些成功经验。他指出，尽管基因组测序技术已经经历了许多年，但该项目仍处于起步阶段。“主要优势之一在于英国完善的国民健康保险制度。例如，我们拥有先进的医疗文件系统和功能强大的综合健康信息系统，能够使基因组测序结果反映患者的真实健康状况。”

另一个优势在于英国的科学研究水平。英国在人类基因组计划中发挥着非常重要的作用，这是一个大规模、跨国和跨学科的科学探索项目。英国科学界非常重视基因测序项目，来自大学和研究机构的大量专家已经加入进来，共同研究和开发新技术。这两个优势的结合构成了英国在这一领域的核心竞争力。"我们希望基因测序能在医学领域得到广泛应用."齐索姆补充道。

此外，齐索姆透露，GEL负责该项目的实施，并将与英国研究机构、大学和医院签署合同。各机构将在基因测序和数据分析方面进行合作。例如，他说:“我们有一个名为‘英格兰基因组临床分析合作’的项目。英国的大学、研究机构和各种科学机构可以加入这个项目，并与GEL合作。但是，参与者必须提交一份申请，说明他们的研究目标；研究完成后，他们还必须提供相应的研究结果。这样，各方就可以更好地在临床分析合作项目上合作。”

结果评估

当被问及如何评价中国基因组学在世界上的地位时，齐索姆说:“中国有许多重要的科研机构。作为人类基因组计划的成员，中国积极参与并做出了重要贡献。这次我还将访问北京和深圳的研究机构，与那里的同事交流。中国拥有非常强大的科研设施和人才。我们的研究只关注人类基因组序列，而中国的基因测序已经在更多的物种、更多的个体和更多的表型上进行。植物、动物、微生物和其他生物都是中国基因测序的目标。中国的基因测序规模更大、更多样化。”

齐索姆认为，基因测序带来的变化在意义和对全球制药业的贡献方面是革命性的。解码人类基因组可以使人们更准确地了解罕见疾病，找到致病基因，采取早期控制措施，并及时开始治疗。基因数据为解释人类主要疾病的发病机理和进行个性化预测、预防、诊断和治疗奠定了基础。

《中国科学日报》(2014年2月20日，第三版国际版)