新研究扩大孕前遗传筛查范围

预检可以提高健康生育的机会。

照片来源:gettymages/istockphoto

怀孕伴随着许多不确定性。也许最令人担忧的问题之一是孩子能否健康地出生。现在，预筛选——在女性怀孕前对男性和女性的遗传风险因素进行分析——开始回答这个问题。

许多公司为那些想做父母的人提供一系列的筛选。然而，这些筛查通常集中在数百种疾病上，夫妻必须选择他们想要检测的疾病。问题是一些隐性疾病不会出现在家族史中，而且双方可能永远不会有症状。这使得他们不可能提出正确的问题。

现在，来自美国国家人类基因组研究所临床测序探索研究联盟的研究人员正试图使用全基因组测序来扩大筛选选项。这使得研究人员能够比筛选特定基因更广泛地分析携带风险。该结果最近发表在《美国人类遗传学杂志》上。

项目负责人之一、俄勒冈健康与科学大学的临床医学遗传学家苏·理查兹带领团队使用全基因组测序来筛选许多目前不在任何风险筛查名单上的基因。尽管理查兹的实验室多年来一直在提供风险筛查服务，但该模式已经从筛查单个基因和针对已知突变转变为大量基因。在最新的研究中，他们想知道病人如何选择他们想知道的东西。那么，当病人获得结果时，他如何使用这些信息呢？这项研究的目标是让人们能够对生殖选择做出明智的决定。

任何被选中参与这项研究的人都将被筛选，看他们是否患有任何威胁生命的遗传疾病。这些结果随后被反馈回来。研究人员还将向他们提供其他类型遗传疾病的完整列表，并询问他们是否想知道中度和轻度疾病以及成人和不可预测疾病的结果。事实证明，大多数人(超过90%)想知道各种疾病的结果。

研究表明，大多数人至少携带一种突变。有些人甚至携带一种罕见疾病的5种致病突变。3%~4%的人获得的结果具有医学重要性。他们有一些基因突变，可能会在晚年发展成癌症、心脏病或类似疾病。(慢慢地)

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