霍金的病有救了！美国发现渐冻人症基本病理

美国研究人员在8月16日发表在《神经元》杂志上的一篇论文中称，他们发现了肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的基本病理:一种称为TIA1的蛋白质突变会影响蛋白质的相变行为，导致控制肌肉的神经元死亡，进而导致肌萎缩性侧索硬化症。研究人员表示，这一发现可能为开发有效的肌萎缩侧索硬化疗法开辟新的途径。

肌萎缩性侧索硬化，俗称“肌萎缩侧索硬化”，是一种运动神经元疾病，可引起肌肉无力、挛缩、肌束震颤、萎缩等症状。英国科学家斯蒂芬·霍金是ALS患者。目前，这种疾病无法治愈，大多数患者将在疾病发生后3至5年内死亡。此外，一些肌萎缩侧索硬化患者将患有额颞叶痴呆(FTD)，伴有人格改变、行为异常和其他症状。

这一次，由圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所的研究人员领导的一个研究小组在分析一个受肌萎缩侧索硬化症/FTD症影响的家庭的基因组时，发现了致病突变。他们的研究发现，这种突变会导致与细胞相分离相关的TIA1蛋白异常。相分离是细胞正常功能所依赖的一种机制。细胞内蛋白质将通过相分离机制组装成有序的组件，这是一种对实现细胞功能至关重要的无膜细胞器。TIA1突变会影响蛋白质与其他蛋白质结合的能力，破坏蛋白质相变的平衡，导致细胞器中的TIA1突变蛋白不断增加和聚集，进而杀死控制肌肉的神经元。研究小组的进一步研究表明，TIA1突变在肌萎缩侧索硬化患者中频繁发生。携带这种突变基因的人也会患上肌萎缩性侧索硬化症。

圣裘德儿童研究医院的记者保罗·泰勒指出，这是科学家第一次发现这种ALS致病突变，它改变蛋白质的相变行为，从而改变细胞的生物学特性。这一发现为科学家在未来开发第一种有效的肌萎缩侧索硬化治疗方法指明了方向:通过恢复患者细胞相分离的平衡，或者通过防止神经损伤。

泰勒还指出，同样的相变病理学也可能适用于包括阿尔茨海默病在内的其他神经退行性疾病，他们也在寻求用同样的方法来研究阿尔茨海默病。