11月13日《自然》杂志精选

与自闭症相关的遗传因素

泛自闭症(ASD)是一大类大脑发育疾病，包括自闭症、儿童解体和阿斯伯格综合症。其特点是社交和沟通能力下降，行为重复，兴趣有限。这两个发表在《自然》杂志上的小组通过对所有外显子进行大规模测序，研究了遗传性新生突变和生殖性新生突变对自闭症风险的贡献。西尔维娅·德·鲁贝思(Silvia De Rubeis)等人分析了3871名自闭症患者和9937名匹配对照组或父母对照组的祖先的DNA样本，并确定了100多个可能影响疾病风险的常染色体基因。超过5%的自闭症患者检测到新生儿功能障碍的突变。许多相关的基因产物似乎在突触、转录和染色质重塑通道中发挥作用。Ivan Iossifov等人对2500多个家庭的外显子进行了测序，每个家庭都有一个患有自闭症的孩子。他们确定了27个具有高度可信度的基因目标，并估计13%的新错义突变和43%的“LGD”新突变分别导致了12%和9%的诊断病例。

突触小泡的快速重建

自从20世纪70年代发现突触小泡循环以来，网格蛋白一直被认为在质膜中发挥作用，在轴突末梢受到刺激后约20秒重建突触小泡。Erik Jorgensen和他的同事重复了最初的实验，但是结合了光遗传学刺激和高压冷冻，在刺激后快速固定样本。这改变了情况:先前假设的机制在22℃的非生理“室温”下是有效的，此时超快内吞作用被中断。在一定的生理温度(34℃)下，大囊泡将在约50毫秒内通过不依赖于网状蛋白的超快内吞作用从质膜中被提取出来。这些小泡然后融合形成一个内体，小泡将在刺激后5秒左右由网格蛋白支架再生。

拓扑霍尔丹模型的实验演示

量子霍尔效应将导致拓扑上受保护的边缘状态，这种状态长期以来被认为只有在存在外部磁场的情况下才会出现。但是在1988年，邓肯·霍尔丹提出了一个模型，这个奇怪的电子结构的出现并不需要这个模型。他提出，在具有交变磁通量的蜂窝晶格中，量子霍尔效应的必要条件是材料本身固有的。这一概念背后的原理后来被用于设计拓扑绝缘体，但霍尔丹模型的初始表达式在实验室中尚未观察到。在本期《自然》杂志中，两个小组报道了霍尔丹模型的相关进展。格雷戈·佐兹等人报道了霍尔丹模型的第一次实施。Pedram Roushan等人介绍了如何精确测量。Jotzu等人通过使用超冷费米子、晶格位置的环调制和相邻点之间的能量抵消实现了时间反转和反对称性(模型的两个主要要求)破坏。Roushan等人通过使用超导量子线(夹在超导电极之间的约瑟夫森结)和具有称为“gmon”耦合结构的新实验装置的相互作用双量子位霍尔丹模型，实现了具有一个量子位的非相互作用霍尔丹模型。他们的实验装置使他们能够通过测量贝里曲率(所有拓扑的共同特征)来表征这两种情况。

“怪怕手龙”似乎是真的

在过去的50年里，奇怪的兽脚类恐龙“奇怪的摇蚊”一直被认为是古生物学中最令人着迷的谜团之一。以前，人们只在1965年蒙古出土的两个巨大的前肢上知道它们。人们还认为它们属于鸟状龙、镰仓龙或兽脚亚目恐龙的一个全新分支。现在，新的考古发掘已经发现了这种恐龙的两个几乎完整的骨骼，这使得李永南和其他人能够提供一个“奇怪的恐手龙”的详细图片。结果显示，这是一种巨大的动物，有鸭嘴形的头骨和驼背。它是已知最大的类鸟龙。它生活在潮湿的环境中，食物包括植物和鱼。

与人类新皮质扩张相关的遗传因素

人类独特的智慧被广泛地归因于新皮质的扩张，这与灵长类和其他哺乳动物相比。最近的研究报告表明，放射状胶质细胞(一种存在于整个大脑皮质发育过程中的神经前体细胞)增殖潜力的增加是新皮质扩张的驱动因素。阿诺德·克里格斯坦(Arnold Kriegstein)和他的同事们发现了一种进化，这种进化可能有助于人类放射状胶质细胞基因表达的新皮层的扩展，从而将这一概念向前推进了一步。他们发现，除了一些特定的信号通道外，人类和小鼠在放射状胶质细胞中具有高度保守的基因表达模式。PDGFD及其受体PDGFRβ在人皮质发育中具有明显不同的表达模式和特征，这在小鼠中是没有的。人类脑切片培养中这些途径的破坏将阻止正常细胞周期的发展，而小鼠中这些途径的异位激发将增强放射状胶质细胞的增殖和扩散，从而揭示人类皮质发育特有的关键机制。

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中国科学新闻(2014-124，第二版国际)