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先天性肌强直

科普小知识2022-12-16 20:50:06
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1、概述

先天性副肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状,特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松,重复收缩后肌肉松弛、症状消失,受冷加重、温暖后减轻。

2、病因

先天性肌强直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高,导致过度去极化而再度激活Na+通道,引起肌细胞重复放电,产生了临床和电生理上的肌强直。

3、临床表现

肌强直可于出生时或青春早期发现,表现为肢体活动僵硬,动作笨拙,静止休息后或寒冷环境中症状加重。患者常因吃饭时第一口咀嚼后张口不能,久坐后立即站起不能,握手后不能立即松开,发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能用手去支撑,酷似门板倒地。上述症状均在重复运动后减轻或消失,休息或寒冷刺激后加重。体格检查可见全身骨骼肌肉肥大,酷似运动员体魄。叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球。

4、检查

1.血清肌酶检查

有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查

有助于鉴别诊断。

3.肌电图

呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电,1/3的本病患者有心电图改变。

4.肌活检

可见肌纤维肥大,受累肌肉易发生*成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维,电镜观察未发现显著形态学改变。

5、诊断

根据家族史,且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩,肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直,叩击腹肌出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。

6、治疗

1.本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例,已影响生活和工作时可给予药物治疗;常染色体显性遗传患者在病程中通常无明显加重。常染色体隐性遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力;

2.先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用尚不清楚。美西律是首选药物;普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)或苯妥英,乙酰唑胺(醋氮酰胺),奎尼丁硫酸盐,地西泮(安定)口服。抗心律失常药妥卡尼有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;促肾上腺皮质激素和皮质类固醇激素亦可缓解症状;可用硫酸奎宁治疗,也可用可的松治疗。

3.先天性新生儿肌强直者需注意喂养,避免吸入性肺炎。副肌强直症者应注意保暖,避免在寒冷环境工作。服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效,中等剂量皮质激素可减轻肌强直。

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