先天性肌强直

1、概述

先天性副肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。

2、病因

先天性肌强直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了临床和电生理上的肌强直。

3、临床表现

肌强直可于出生时或青春早期发现，表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患者常因吃饭时第一口咀嚼后张口不能，久坐后立即站起不能，握手后不能立即松开，发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能用手去支撑，酷似门板倒地。上述症状均在重复运动后减轻或消失，休息或寒冷刺激后加重。体格检查可见全身骨骼肌肉肥大，酷似运动员体魄。叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球。

4、检查

1.血清肌酶检查

有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查

有助于鉴别诊断。

3.肌电图

呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电，1/3的本病患者有心电图改变。

4.肌活检

可见肌纤维肥大，受累肌肉易发生*成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维，电镜观察未发现显著形态学改变。

5、诊断

根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩，肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击腹肌出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。

6、治疗

1.本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗；常染色体显性遗传患者在病程中通常无明显加重。常染色体隐性遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力；

2.先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用尚不清楚。美西律是首选药物；普鲁卡因胺（普鲁卡因酰胺）或苯妥英，乙酰唑胺（醋氮酰胺），奎尼丁硫酸盐，地西泮（安定）口服。抗心律失常药妥卡尼有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐；促肾上腺皮质激素和皮质类固醇激素亦可缓解症状；可用硫酸奎宁治疗，也可用可的松治疗。

3.先天性新生儿肌强直者需注意喂养，避免吸入性肺炎。副肌强直症者应注意保暖，避免在寒冷环境工作。服药过程中应注意药物的副反应，需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺（醋氮酰胺）、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效，中等剂量皮质激素可减轻肌强直。