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• 小孩毛细血管瘤避免的误区

1、概述

遗传性血管神经性水肿是由于补体C、的灭活因子先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道黏膜。水肿的病理改变为皮下组织和黏膜下组织的水肿。

2、病因

为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。

3、临床表现

发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

4、检查

实验室检查，发作期可见血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物减少或功能低下。

5、诊断

患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72小时可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛可因喉头水肿窒息致死。发作期可见血清C4和C2含量降低C1酯酶抑制物减少或功能低下。即可诊断。

6、治疗

1.一般疗法

（1）加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法

由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

4.特殊疗法

（1）长期治疗一般用于发作频繁而症状严重，或反复发生面、口咽部症状的患者。症状控制后用药剂量应予减少，使用最小有效维持量。

（2）短期预防性治疗主要用于接受外科手术，尤其是口腔手术的患者若时间允许，最好于术前使用雄激素1周或抗纤溶剂3天。如无足够时间则可于术前输注新鲜冷冻血浆。

（3）对症治疗①急性喉水肿对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察，必要时给予气管插管。据报道，应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。②其他急性腹痛可对症治疗。多数肢体损害的病人无需紧急处理精神安慰对急、慢性患者的治疗均有重要作用。

7、预后

可因喉头水肿窒息致死。

8、预防

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。