颅骨裂和有关畸形

1、概述

颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成，并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。其中颅裂骨系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。病因不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹隆部、颅底部均可发生。发生于颅穹隆部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。

2、病因

颅骨裂和有关畸形的病因分遗传因素和环境因素两个方面，大多为基因异常，致畸因子促使基因突变或基因与致畸因子相互作用所致。基因自发或者继发突变后，DNA分子序列发生变异，致使某一酶或某一多肽链发生改变，因而产生形态畸形和功能异常。单基因缺陷的遗传方式是通过常染色体显性、隐性或性连遗传。有的畸形是多基因联合作用的结果，多效性基因或基因多效性现象具有亲多种组织性，致多发性畸形。常染色体数目畸变（如多倍体、异倍体）和结构畸变（如断裂、易位、缺失，倒错、重复），因损害较多基因，故易造成多发性畸形。人体22对常染色体中，任何一个染色体均可出现畸变而发生染色体综合征，其中不少都合并有中枢神经系统畸形。环境致畸因子于妊娠早期（3个月内）作用于母体，可使胎儿发生中枢神经系统畸形。

3、临床表现

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，脑膨出。因膨出大小部位不同而表现各异，膨出部位分类：

1.脑膜膨出内容物为

脑膜和脑脊液。

2.脑膨出内容物为

脑膜和脑实质，不含脑脊液。

3.脑膜脑囊状膨出内容物为

脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。

4.脑囊状膨出内容物为

脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。

按体征可分为：

（1）可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。

（2）枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动；颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。

（3）一般无神经系统症状，有时可出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。如有上述表现，x线显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位、大小、膨出的内容及合并症；MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出的各种内容物。

4、检查

血，尿，便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。

1.放射学检查

X线平片，CT及MRI。

2.产前诊断

胎儿羊水染色体，基因检查。

5、诊断

典型的脑膨出诊断并不困难，常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。

6、治疗

颅骨裂和有关畸形主要为神经外科矫形术，但多数严重器质性畸形难于治疗，

1.一般情况

一般均应手术治疗，但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者，应紧急手术。

2.枕部膨出

可在生后6～12个月内手术，多余脑组织可以切除，颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补，皮肤切除不可过多，防止缝合时有张力。

3.鼻根部膨出

可在1周岁后手术，采用颅内入路的方法，突出的脑组织予以切除，颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填，然后覆盖筋膜片缝合固定，鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。

4.眶部膨出者

可经颞下部入路进行修补。

7、预防

包括避免近亲结婚和高龄、低龄生育，妊娠早期防止接触放射线和病毒感染，谨慎用药，增加营养，围婚期补充叶酸、锌可降低神经管缺陷率75%。杜绝非正规的坠胎等。孕妇保持身心健康，多左侧卧位，防止子宫动脉受压缺氧。经常听优美音乐可增进胎儿脑发育。羊水中AFP增高者，宜终止妊娠。注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病中毒等。