儿童范科尼综合征

1、概述

范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长迟缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性。临床上不常见，起病缓慢，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。

2、病因

幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于先天性代谢障碍，毒物或药物中毒以及获得性疾病。

3、临床表现

1.原发性Fanconi综合征

是一种常染色体隐性或显性遗传疾病，分婴儿型、成人型和原发性刷状缘缺失型。婴儿型多于6～12个月发病，表现为多尿、烦渴、脱水，无力、拒食、发热，生长发育迟缓、肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及营养不良。成人型范可尼综合征10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，以及骨软化表现，少数病例可出现肾衰竭。原发性刷状缘缺失型可见于新生儿起病，肾小管完全无重吸收葡萄糖、氨基酸和磷，患儿有精神运动障碍。

2.继发性Fanconi综合征

因病因不同，表现有所不同。

4、检查

1.尿液检查

尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。

2.血液检查

血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。

3.常规X线检查

可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。

4.其他检查

胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

5、诊断

根据患儿生长发育迟缓、肾小管酸中毒、佝偻病、多尿及电解质紊乱等即可明确诊断。

6、治疗

治疗的目的是纠正水电解质紊乱，防治佝偻病和骨畸形，避免生长发育迟缓，提高生活质量。

1.病因治疗

继发性范可尼综合征需治疗基础疾病。威尔逊病（Wilson病）或重金属中毒可通过使用药物促进毒物排泄，遗传代谢病通过调整饮食减少代谢毒性物质沉积。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。

2.对症治疗

（1）纠正酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用碳酸氢钠、枸橼酸盐等纠正酸，其中钠的剂量2～10mmol/l，分4～6次口服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。对已有低血钾者宜同时补钾，可予枸橼酸钾，钾的剂量2～4mmol/l。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪（双氢克尿塞）。

（2）纠正低血容量范可尼综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等）。

（3）纠正低磷血症应用磷酸盐合剂，每天服用，如有腹泻或腹部不适可少量多次口服。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素D5000U/天或1，25-二羟基维生素D3（1，25（OH）2D3），应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6克/天为标准。

（4）低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。

（5）肾衰竭宜进行透析或肾移植。