丹吉尔病
科普小知识2022-12-29 08:19:45
...
1、概述
丹吉尔病(TD)又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍,大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特征为:扁桃体肥大,且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合并周围神经炎。
2、病因
常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍,大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。
3、临床表现
扁桃体肥大伴橘黄色条纹。肝、脾、淋巴结也可肿大。部分患者合并周围神经炎。
4、检查
血浆高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl,甘油三酯正常或增高,乳糜微粒减少,载脂蛋白A1消失或严重降低。
5、诊断
根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别。
6、治疗
无特殊疗法,扁桃体肥大引起上呼吸道梗阻时可做摘除,其组织化验检查可证明有脂类蓄积。
上一篇:匿名者的来信
下一篇:港澳台居民居住证申领发放办法
推荐阅读