小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

1、概述

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

2、病因

本病征的原因尚未完全阐明。

3、临床表现

本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患儿的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%。

3.多种先天的异常

如宽前额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲，并趾等改变。

5.心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损，法洛四联征，肺动脉狭窄，原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。

7.性发育异常

占34%，表现为性早熟，以女孩为主。

4、检查

1.尿中促性腺激素可升高

阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高

血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

3.影像学检查

X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；第5指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

5、诊断

主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

6、治疗

尚无特殊治疗方法，只能针对并发证进行对症治疗。针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素，对部分患儿有一定疗效。

患儿早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。

7、预后

本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。