维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状。

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1、概述

维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状。

2、病因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。

3、临床表现

本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患儿可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。

4、检查

1.尿液及粪便检查

尿钙降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，粪内钙增加。

2.血液检查

血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低（血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症）。碱性磷酸酶升高，血甲状旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。

3.实验室检查

常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

5、诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

6、鉴别诊断

主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力、血钙低，磷正常或增加，对生理量的活性维生D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。

7、并发症

主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

8、治疗

1.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D2，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3，或1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。

本病用骨化三醇（活性维生素D3）是理想的替代治疗，疗效显著，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25（OH）2D3受体亲和力下降，常需大剂量进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。

2.补充钙剂

应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂,但在使用时要注意高钙血症的发生。

9、预后

本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。

10、预防

本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。