十万人基因组计划启动 绘制国人“健康地图”

新华社哈尔滨1月4日电(记者潘琪、严瑞)由哈尔滨工业大学牵头的“中国10万基因组计划及中国人口多群体参考数据库和分析系统建设”项目日前正式启动，进入为期四年的项目实施阶段。该项目最终将绘制一张10万人的中国基因组图和一张中国健康图。

"这是中国科学家第一次独立全面实施基因组计划."项目负责人、哈尔滨工业大学生物信息技术研究所所长王亚东表示，项目组将选取10万中国自然人群作为研究对象，绘制中国基因组变异图和中国多群体健康图，揭示中国人群独特的基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗和健康管理提供参考数据资源，对加快建设健康中国具有重要意义。

据说这个项目将通过“三步走”完成。在第一阶段，将对10，000个中国基因组进行测序，并从相应的表型组和暴露组收集数据。一份万人比例的中国基因组和健康地图将会完成。将开发、优化和验证几套世界上最先进的基因组变异分析工作流程。将制定数十个基因组、表型组和暴露组的数据收集和质量控制标准和规范，形成大规模群体基因组工程的完整技术体系和工程操作体系。

在第二阶段，将对5万个中国基因组进行测序，收集表型数据，并进行数据整合和分析，以完成6万个中国基因组和健康图。

第三阶段是项目的输出阶段，将完成所有剩余的基因组测序和相关数据的收集、分析和整合任务，最终绘制一张10万人的中国基因组图和一张中国健康图。

王亚东表示，为了确保中国遗传资源的安全，本次研究将严格遵循国家有关遗传资源管理的规定，确保个人隐私不会被泄露。