新生儿筛查30项疾病有哪些

新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。新生儿筛查30项疾病有哪些呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

新技术的运用将减轻我市育龄家庭负担

可筛查的新生儿疾病由传统的先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查4种疾病扩增至30种疾病。据了解，串联质谱是扩展遗传代谢病筛查的重要手段，特异性强，可以同时检测几十种遗传性疾病，实现了“一种实验同时检测多种疾病”的筛查新模式。筛查出的阳性患儿经过确诊后可在市新筛中心早期得到专业专科医生及时治疗和长期追访，根据不同病种还可获得不低于3000元人民币现金补助或救治减免。

遗传代谢疾病可早干预早治疗

早发现、早诊断和早治疗对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。宿迁市妇产医院（宿迁市妇幼保健院、市新筛中心）是全市唯一通过省、市卫计行政部门许可的新筛定点单位，在全市组织开展新筛工作已有12年，筛出先天性甲状腺功能减退患儿421例、苯丙酮尿症患儿153例、肾上腺皮质增生症患儿11例（2014年开展）。绝大多数患儿均得到及时有效救治，避免因疾病造成体格和智力发育障碍发生，有效减轻家庭、社会负担。

一滴血可查27种疾病，串联质谱筛查让新生儿更健康

串联质谱筛查技术是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点，是新生儿遗传代谢性疾病筛查领域里程碑式的技术创新。通过串联质谱技术，只需要一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等43种小分子物质进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的27种遗传代谢病，为临床诊断提供了重要的技术支持，推动了遗传代谢性疾病的筛查和检验，大大扩展了筛查的疾病谱，提高了筛查效率，使传统的“一次实验检测一种疾病”转变成“一次实验检测多种疾病”。