DNA新技术可筛查新生儿193种疾病

科学日报，北京，2月12日(记者方)——根据麻省理工学院技术评论官方网站最近的一份报告，一家美国公司发布的新的DNA检测技术可以筛查193种遗传疾病，如贫血、癫痫和新生儿基因的代谢紊乱。

在美国，*提议进行新生儿筛查，以检测至少34种疾病。目前的标准测试方法是从婴儿的脚后跟抽取一小部分血样。然而，这个649美元的DNA测试可以作为一个补充选择，只从新生儿的嘴里取一点唾液。

开发这种测试技术的美国公司叫做Sema4，它的首席执行官埃里克·斯凯尔特说，一些父母可能想要更多关于他们孩子基因的信息，而这些信息是标准测试无法提供的。有些人要经过几年才能得到某些遗传病的正确诊断结果。“如果你能从出生就提前知道常见疾病的概率，你就能更好地了解孩子的健康状况。我们相信父母会尽最大努力让他们的孩子过上最健康的生活。”

据报道，Sema4使用DNA测序来检查基因组的一个子集，而不是整个基因组，并且已经有一些针对目标疾病的治疗方法。测试还分析了这些婴儿在童年时对医生开的普通药物的反应。

然而，即使检测到婴儿基因的突变，症状也可能需要数年时间。一些孩子可能一生都携带突变基因，而不会在将来发展成相应的疾病。这可能是为什么目前类似的DNA检测还没有成为常规项目的一个重要原因。

这给新生儿DNA检测提出了一个问题。像这样做这么多疾病筛查包真的是件好事吗？

莎拉·劳伦斯学院的遗传学家劳拉·赫谢尔说:“对许多家庭来说，这就像打开了一个潘多拉的盒子，但这并不一定对父母和孩子有益。”

在某些情况下，测试结果可能会导致父母陷入焦虑和困惑，并给孩子增加不必要的诊断程序。她说:“这项测试让家长们感到恐慌，因为他们不知道如果孩子生病了，是否需要最严格的治疗。”