小儿海蓝组织细胞增生症

1、概述

海蓝组织细胞增生症系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多＜40岁。

2、病因

本病是常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。

3、临床表现

本病起病隐匿，病程长，有肝脾肿大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，少部分病例有肺部浸润。

4、检查

1.实验室检查

（1）血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞计数减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。

（2）血液检查血清酸性磷酸酶增高。

（3）尿黏多糖排出量增高。

（4）骨髓检查骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞（I型）和泡沫细胞（II型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。

（5）病理检查对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。

2.其他辅助检查

（1）B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。

（2）X线胸片见肺部浸润影。

（3）脑电图检查可发现异常脑波。

5、诊断

骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞增生症后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞增生症。

6、鉴别诊断

应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。

7、并发症

肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。

8、治疗

对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，脾切能改善病人的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。

9、预后

多可长期存活或工作，年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。

10、预防

同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。