幼年性黄色肉芽肿

1、概述

幼年性黄色肉芽肿（JXG），又称痣性黄色内皮细胞瘤。是好发于皮肤、黏膜和眼的良性播散性黄色肉芽肿性疾病，属于非朗格汉斯组织细胞良性增生性疾病。幼年发病。

2、病因

病因不明，可能是感染或物理因素刺激的反应，也可能与自身免疫疾病有关。

3、临床表现

出生后6个月内发病，分2型。

1.丘疹型

大量半球形损害散布于皮肤上，主要累及躯干上部，开始为红褐色，迅速转变为淡黄色，常无自觉症状。黏膜受累罕见。约20％病例出现咖啡牛奶斑。眼受累可导致出血和青光眼。

2.结节型

比丘疹型少见，单个或数个结节一般为圆形，半透明，红色或淡黄色，表面可有毛细血管扩张，常无自觉症状。黏膜受累较丘疹型多见。系统性幼年性黄色肉芽肿非常少见，除皮肤损害外，可累及中枢神经系统、眼、肝、肺、骨、肾、心包、结肠。

4、检查

1.血液常规检查

了解血细胞数量，必要时行骨髓穿刺，根据其结果对鉴别诊断有价值。

2.病理组织学检查

组织病理检查是诊断的主要依据。表现为泡沫细胞、Touton细胞和多核巨细胞呈肉芽肿性浸润，散在的淋巴细胞、浆细胞和少许的嗜酸性细胞。该病显著的组织病理学特征是Touton多核巨细胞，多核呈环状位于细胞的中心，核环中心区有均质的嗜酸性胞质，核环周围的细胞质可呈泡沫状。免疫组化显示CD1a和S-100阴性，无Birbeck颗粒，CD68、CD45、CD4和HAM56阳性。

3.影像学检查

系统性幼年性黄色肉芽肿的超声、CT和MRI很类似朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眼眶软组织块影，眶骨及颅内多发性骨破坏。MRI显示眶、颅多发病灶。如骨破坏明显，X线可显示颅内多发性骨破坏病灶，边界清楚，但不整齐。

5、治疗

该病一般无需治疗，病程有自限性，大部分3～6岁消退。对于不消退者可选择电凝、激光、冷冻或手术治疗。眼眶病变采用糖皮质激素全身治疗。系统性幼年性黄色肉芽肿采用综合治疗，包括糖皮质激素、长春新碱和甲氨蝶呤等。本病对治疗反应好，但应注意药物副作用。