C5功能不全综合征

1、概述

C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感染。

2、病因

常染色体异常为显性或隐性遗传尚未定论有家族性发病趋势。

3、临床表现

从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，由于患者抗感染能力差，很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主）如中耳炎肺炎肠炎。

4、诊断

根据婴儿发病临床表现及实验室检查确诊。

5、治疗

以预防和控制感染为主。可根据病原菌和药物敏感实验选用最合适的抗生素，可输新鲜血或血浆，但需每2周1次每次10～20ml/kg，由于部分患者的T细胞功能存在缺陷，这类病儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在输血浆时应先测患儿的细胞免疫功能是否正常。