加遗传学家成诺贝尔生理学或医学奖有力竞争者

科学日报，多伦多，9月29日(记者冯卫东)-斯蒂芬·谢勒，加拿大最繁忙的研究实验室之一，多伦多病儿医院应用基因组学中心主任，因发现基因拷贝数的变化(个体间遗传差异的一种形式)对各种疾病的影响而被汤姆森路透公布为2014年诺贝尔生理学或医学奖候选人。

谢勒博士在2004年写的关于基因拷贝数变异的论文已经成为医学研究和应用领域中最常被引用的成果之一。这一发现推翻了当时的科学定理，当时科学家认为人体几乎总是从父母那里继承两个基因。谢勒博士的研究揭示了基因拷贝数量的变化是普遍的。

他的研究结果证明，细胞复制脱氧核糖核酸(脱氧核糖核酸)的错误方式会导致个体获得多于或少于两个的基因副本。在某些情况下，一个基因甚至可能被完全删除。基于基因在人体中的特殊功能，这种差异会导致临床疾病，如自闭症。

谢勒博士因此成为汤森路透诺贝尔生理学或医学奖候选人名单上的第三位加拿大人。安大略癌症研究所的欧内斯特·麦卡洛克和詹姆斯·迪尔曾因在20世纪60年代干细胞研究方面的杰出成就而被选中，但他们并没有像预期的那样获得诺贝尔奖。

一年一度的汤森路透引文桂冠是基于对世界领先的自然和社会科学搜索平台科学中心的专有数据的分析，该平台可以找到化学、物理、生理学或医学和经济学领域最有影响力的研究人员。通过回顾引文情况，以及各种质量评估，汤森路透分析师选出了最具影响力的研究人员，并将他们列入“引文桂冠”名单。这些研究人员很可能在不久的将来或将来获得诺贝尔奖。