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每个人体内都有自闭症基因

科普小知识2022-04-22 14:35:17
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每个人体内都有自闭症基因

一项新的研究发现,自闭症的遗传和行为指标并不仅仅存在于被诊断患有自闭症的人身上。相反,自闭症表现出的极端行为实际上存在于我们所有人之中。

一个由来自布里斯托尔大学、哈佛大学布罗德研究所和麻省理工学院以及英国马萨诸塞州总医院(MGH)的学者组成的国际研究小组研究了自闭症和普通公众所表现出的自闭症相关特征之间可能的遗传关系。

每个人都有自闭症基因。

他们的研究结果发表在《自然遗传学》杂志上,指出自闭症的潜在遗传风险会影响一系列未确诊人群的行为和发育特征。这一理论适用于遗传变异和新的影响(即这些影响不会出现在它们的父母身上)。

自闭症影响大约1%的儿童,其症状主要包括社交困难、刻板重复行为、交流和语言障碍。尽管这些症状在自闭症的诊断中非常重要,但它们也不同程度地出现在正常人身上。

最近,基因组测序和分析的进展使专家们能够理解自闭症的遗传景观。自闭症的最大因素是多基因遗传(这意味着它是成千上万个微小差异基因的组合)。然而,实际情况是,在某些情况下,它与影响很大的罕见遗传变异有关。

该研究的资深作者、布罗德研究所医学和人口遗传学项目主任马克·戴利博士指出:“许多强有力但间接的证据支持这些发现。”

他补充道:“一旦我们得到明确的遗传信号——由多基因遗传风险和特定的新突变导致的自闭症——我们就可以有一个无可争议的例子,即自闭症的遗传风险存在于我们每个人身上,并影响我们的行为和社会交往。”

戴利博士文章的合著者、马萨诸塞州总医院的埃利斯·罗宾逊博士提到:“我们可以利用普通人群的行为和认知数据来解决不同类型遗传风险的运行机制。通过这种方式,我们现在有了一个更好的方法来预测哪些类型的疾病和特征与哪些类型的遗传风险相关。”

“我们的研究表明,收集和使用典型发展中国家儿童的表型和遗传数据有助于解释和研究复杂的神经和精神疾病。”另一位戴利博士文章的共同主要作者,来自布里斯托尔大学医学研究委员会综合流行病学组和马克斯·普朗克心理学研究所的比特·圣·波利特·凯恩博士补充说。

该团队希望他们的研究结果可以用于将来检查遗传风险和其他神经精神疾病(如精神分裂症)的行为特征之间的关系。

蝌蚪君编译自红鸟,翻译者玲玲,转载时必须注明来自蝌蚪的工作人员