乳腺癌基因组揭秘

根据我们的报告，10月23日发表在《自然》和《自然-遗传学》上的两篇论文分别介绍了与乳腺癌风险增加相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究(为研究收集大量个体数据)能够改善疾病的筛查、早期检测和治疗。

乳腺癌的风险受到遗传的影响。尽管已知有105个基因区域与乳腺癌相关，但它们对乳腺癌风险的影响在很大程度上仍是未知的。剑桥大学的道格拉斯·伊斯顿(Douglas Easton)和他的同事使用了一种新的靶向基因分型阵列来比较患乳腺癌和未患乳腺癌女性的基因组，并确定了65个与乳腺癌风险相关的新基因区域。《自然》杂志报道，总的来说，他们可以解释18%的家族性乳腺癌的相对风险。

在发表在《自然遗传学》上的一篇论文中，澳大利亚墨尔本维多利亚癌症协会的罗杰·米尔恩和他的同事们集中研究了乳腺癌的一种特殊亚型。他们比较了雌激素受体阴性肿瘤女性、BRCA1易感基因携带者和对照组的基因组，并确定了与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的10个新位点。加上先前报道的位点，他们可以解释16%的乳腺癌家族风险。该研究还发现，乳腺癌风险的BRCA1突变携带者和雌激素受体阴性乳腺癌风险的一般人群之间有很强的相关性。(晋南)

中国科学新闻(2017-10-25，第二版国际)