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自闭症是如何出现的?之前的研究方向为何错误?

科普小知识2021-11-08 18:50:38
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自闭症是如何出现的?之前的研究方向为何错误?

自从人类基因在2003年首次被绘制以来,科学家们一直试图找到导致自闭症的特定基因。

然而,最新的研究表明,以前的研究方向是错误的。自闭症是由“支持基因”的突变引起的,而不是由特定基因引起的。

人工智能系统筛选了1790个家庭的所有基因。这些家庭中只有一个被诊断患有自闭症。这种基因筛查可以知道哪些基因和DNA片段可能导致一个家庭成员的自闭症,但不会导致其他家庭成员的自闭症。

这种基因紊乱似乎不是由基因突变引起的,而是由调节和影响基因的“垃圾DNA”的轻微扭曲引起的。直到最近,“调节性DNA”一直被认为在人类基因组的表现中起着次要的支持作用。

然而,这项最新研究首次证实了一个长期未经证实的理论,即任何对DNA的损伤都可能是严重和复杂疾病的根源。

自闭症是如何出现的?之前的研究方向为何错误?

随着我们对人类基因理解的加深,我们发现人类基因比我们最初知道的要复杂得多,也更难理解。这项最新研究带来了许多新发现。然而,由于我们发现之前的一些假设(例如,许多疾病可归因于某些基因)过于简单,更多的研究过程逐渐走到了死胡同。

人工智能正在帮助我们获得新的发现并找到问题的根源。在这项研究中,计算机系统不仅可以自动分析已知基因及其支持的DNA,还可以分析冗余的“垃圾DNA”,这被认为是没有意义的,但却构成了人类基因组的99%。

对每对潜在的化学基因对和调节性DNA进行分类有助于理解最终的“结果”是什么。这项任务可能会涉及人们的一生。同时,该研究还分析了已知的致病突变。

最新的研究将通过计算机得出一个“疾病影响分数”,可以用来测量基因突变影响疾病的可能性。据报道,这种研究工作已经不是第一次开展了,但是这项研究通过人工智能分析使科学家们更加关注“支持DNA”的突变程度,这将直接影响自闭症的病情。

自闭症是如何出现的?之前的研究方向为何错误?

此前类似的研究发现,自闭症患者及其亲属之间的调节基因没有显著差异,但在最近的研究中,科学家发现了两者之间调节基因的差异。

人工智能系统分析了1790个家庭的基因。这些家庭中只有一个成员患有自闭症,而其他家庭成员没有患这种疾病。以前,只有不到30%的人有确定的遗传原因,而其余自闭症患者的原因仍然是未解之谜。目前,研究人员表示,他们在“垃圾DNA”中发现的突变可以解释之前未解之谜。

自闭症患者之间有遗传相似性。现在我们已经打开了这个研究领域,接下来我们将了解所有可能与自闭症相关的因素。