技术与民众的鸿沟：缺位的遗传咨询师

在我们问“基因测试到底是什么”之前，基因测试技术已经站在了人们一边。人们迫切需要基因顾问来清楚地告诉他们这些测试是为了什么，是否需要做，以及测试结果如何。然而，实际情况是中国还没有一个真正的基因顾问。

■我们的记者张文静

不久前，在社交网络上，一篇名为“华大癌变”的文章引起了强烈反响。当时，基因检测技术被推到了前沿。

从这件事不难看出，今天，随着基因产业的快速发展，普通人仍然很难充分了解基因疾病和基因检测技术的专业知识，医疗和检测机构也未能有效地告知患者，因此两者之间存在着巨大的信息鸿沟。

如何填补这一信息空白，让基因检测技术更好地为患者服务？基因咨询可能是一个解决办法。

技术和人之间的差距

邵女士在怀孕后才真正接触到基因检测技术。

今年6月，在北京一家医院登记后，邵女士从优生学办公室的护士那里收到了一份脆性x综合征和脊髓性肌萎缩症的产前筛查表。这位护士告诉邵女士，这两种疾病会给孩子带来严重的后果，而妊娠筛查是目前有效的预防措施。邵女士进一步了解到，这两个产前筛查项目并不是强制性的产前检查。费用是2000到3000元，样本应该送到另一家医院进行检测。

自怀孕以来，邵女士也了解了一些产前检查，包括唐氏综合征的产前筛查，但她没有听说过护士介绍的两项检查。回国后，邵女士想得越多，她就越有疑问，比如是否需要对没有这两种疾病家族史的人进行检测，检测结果是最终诊断还是风险判断，如果得到高风险的结果应该采取什么进一步的措施，这些措施会有什么效果。同事和朋友都没有听说过这两个产前筛查项目，所以邵女士只好在网上搜索。经过搜索，邵发现许多像她一样纠结的孕妇，“在医院里，每个人都没有得到详细的答案，只是在一些育儿网站社区里互相询问。”

像邵女士一样，面临各种产前筛查项目的人并不多，比如“头晕脑胀”，其中一些项目已经造成了严重后果。今年7月，《南方周末》的记者在《无创基因筛查:数百名父母呼喊失败，华大基因紧急呼吁》的报道中写道。许多产妇最初认为无创性产前检查和羊膜穿刺术一样有效，甚至更好，所以他们选择无创性产前检查。

然而，与人们对基因检测技术知之甚少的情况相反，近年来，随着成本和价格的不断下降，基因测序的概念变得越来越流行，全球基因产业已经进入了“超摩尔定律”的快速发展轨道。在2003年之前，对一个人的基因进行测序的成本过高，但是在2010年之后，价格下降到大约1000美元。一些美国公司甚至推出了99美元的基因扫描“冰点价格”。

在中国，基因检测和服务公司也如雨后春笋般出现。包括华大基因和生物在内的1000多家公司已经在各个子行业推出了价格优惠的基因检测服务。基因检测技术在遗传性疾病的诊断、预防和治疗中也发挥着越来越重要的作用。

在人们问“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们迫切需要有人告诉他们这些测试是为了什么，是否需要做，以及测试结果如何。这个人应该是基因顾问。

中国迫切需要基因咨询

什么是基因咨询？2006年，美国基因咨询协会对其进行了定义:基因咨询是帮助患者理解和适应相关疾病对患者及其家庭的身体、心理和生活的影响。遗传咨询的过程通常包括:根据患者的个人病史和家族史评估遗传病发生或复发的可能性；帮助患者了解不同的遗传模式、基因检测、遗传病的治疗和预防，整合有效资源并进行必要的研究；向患者提供咨询，帮助他们做出明智和适当的决定，并适应疾病或风险。

在英美等发达国家，基因咨询经历了漫长的发展过程，并逐渐走向成熟。“基因咨询是临床遗传学的一个分支。目前，整个临床遗传学学科在我国还没有建立起来，更不用说遗传咨询的分支了。”中国医学科学院北京协和医科大学教授黄尚志告诉《中国科学》。

说到中国最早的基因咨询，黄尚志说它可以追溯到20世纪60年代。当时，检测方法有限，基因咨询主要由医生进行，提供疾病诊断和家庭生育指导。1980年，北京协和医院儿科开设了遗传咨询门诊，儿科医生为遗传病患者提供诊断和咨询。到20世纪80年代末，广东和广西首次进行了地中海贫血的产前诊断。

“但当时的基因咨询相对简单。这与我们今天所说的专业遗传咨询并不完全是一个概念，主要是优生咨询，包括如何预防儿童出生缺陷，以及随着技术的应用进行一些宣传。”黄尚志说道。

近年来，随着疾病谱的变化，遗传病在中国人疾病负担中的比重逐渐增加，尤其成为新生儿发病率和死亡率的主要因素。“尽管医学基因研究在中国已经开展了30到40年，也有医学基因工作者，但医疗系统中没有气候，也没有专业团队，这使得我们，包括医生，总是缺乏对遗传疾病的了解。”黄尚志说:“随着基因检测技术的发展，许多遗传性疾病的诊断、治疗和预防有了更好的方法。但问题是什么样的疾病，应该采取什么手段来检测，如何理解检测的结果，是否可以治疗，如何预防等问题，还需要专业人士向患者解释，这是基因顾问的工作。”

在中国，基因顾问的角色一直由医生“兼职”承担。“目前，国内医疗资源紧张，基因咨询过程复杂。医生不能花太多时间详细解释相关问题。此外，专业医生就像铁路警察，每个人负责一个部门，缺乏系统的基因知识。”黄尚志解释道。

“此外，近年来，中国育龄青年的工作压力有所增加，二胎政策已经放开。因此，老年孕妇的数量增加了，胎儿遗传疾病的发病率增加了，建立国内遗传咨询系统变得越来越迫切和迫切。同时，中国的基因检测服务质量参差不齐，可能提供不符合要求的基因诊断。这尤其需要对遗传咨询的专门机构进行监督，或者建立一个统一的系统。”浙江大学生命科学研究所的研究员周青告诉《中国科学》。

"中国还没有基因顾问."

早在20世纪90年代，中国的一些专家就认识到遗传咨询的重要性，并开始提供相关的培训课程。黄尚志是发起人之一。作为海峡两岸医疗卫生交流协会遗传与生殖委员会的主席，黄尚志在过去两年里已经举办了12次遗传咨询培训班，培训了1000多名学员。

2015年，中国遗传学会遗传咨询分会成立。它先后与当时的国家卫生和计划生育委员会的能力建设和继续教育中心合作，分别举办了十几次培训班。从今年开始，浙江迪安诊断技术有限公司还与国家卫生和健康委员会的国家能力建设和继续教育中心合作，启动了一项全国性的基因咨询培训，该培训已经分三个阶段进行。

“这三个系统目前正在进行全国性的基因咨询培训。以前，华大基因也做过。与此同时，医生协会也将举办一些培训课程，但规模较小。当时，卫生规划委员会和当地城市也有自己的培训课程。黄尚志说，“每个培训班的起点不同，课程设计也不同，教学教师重叠。目前，中国约有40至50名教师为这些培训班授课。”

目前，每门培训课程的培训内容都侧重于基因检测技术的介绍、遗传病的案例分析、遗传学的基本理论和遗传伦理的内容。然而，遗传咨询的一个重要方面，心理安慰和咨询，仍然缺乏。“例如，当孩子有出生缺陷时父母的内疚，或者当孩子在第二次怀孕期间有出生缺陷时父母的心理焦虑等。，都需要基因顾问来安慰和缓解它们，但在目前的训练中很少有尝试。中国的基因咨询仍然需要一个逐步完善的过程。”黄尚志说道。

与需要改进的培训课程体系相比，黄尚志和其他专家更担心的是基因咨询事业的建立。

“我们现在所有的培训课程只能给学员发证书，没有资格证书。因为在我国目前的卫生人员编制中没有临床遗传学学科，更不用说遗传咨询了。换句话说，我们的国家还没有基因顾问。”黄尚志说，“目前，中国的基因咨询培训只能是技能和知识培训，而不是职业培训。”

黄尚志还清楚地记得，2004年12月，他参加了中华医学会医学遗传学分会常务委员会扩大会议。当时，大家都建议在全国范围内建立临床遗传学，从医学院校有条件的附属医院开始，逐步形成咨询网络。然而，在接下来的几年里，整套想法被推迟了。

“后来，问题变成了鸡生蛋还是蛋生鸡。有人问，‘有没有相应的人才储备来建立这个机构？我们觉得如果没有员工，我们如何招聘人才？我们不能继续，我们只能先做一些实际的工作，培养一批人。目前，国内的基因咨询相当于一批“游击队”。我希望这支队伍能够标准化，能够编写统一的教材，能够组织全国考试，使他们能够获得正式的执业资格。”黄尚志说道。

学科建设亟待解决

相比之下，美国的遗传咨询系统和人才培养机制早已成熟。

2017年，周青从国家人类基因组研究所回来，研究遗传病的诊断和发病机制。同时，周青还参与了国内一些遗传病研究领域的教育和知识普及工作。周青说，在美国，基因检测机构需要多个基因顾问来回答医生或客户的问题。显然，国内基因检测机构还远未达到这一标准。

“在外国，要获得基因顾问的资格，需要具备诸如人类遗传学、基因组学、遗传疾病、检测方法等知识结构。，并接受为期2年的硕士学位教育。目前，我们不仅需要一名基因顾问，更重要的是，还需要一名基因诊断专家，他能够对检测结果进行质量控制和权威判断。在美国，要成为一名基因诊断专家，你需要有博士学位，然后是两年的脱产学习和实践，然后是医师资格考试。这些基因诊断专家主要是医院和基因检测机构的首席医生。”周青说。

“基因顾问在产科和儿科等临床基因诊所中发挥着非常重要的作用。如做好普通人群的教育和知识普及工作，合理选择检测项目，解决孕前妇女和儿童家庭的专业遗传病问题，促进优生优育，防止儿童急着去医院。”周青说:“近年来，中国对基因咨询和基因诊断的认识有了很大进步，但与美国相比仍有一定差距，不能满足我们的临床需要。在发达的省市，临床遗传咨询相对专业和流行，容易被普通人理解和接受。然而，在广大地区，产科和儿科临床遗传学的流行率相对较低，认识也不高。”

“目前，我国尚未建立遗传咨询的学科体系，没有标准化和专业化的遗传咨询体系，在学科建设和专业体系中也没有遗传咨询这样的目录。在这方面，我认为我们可以向欧洲和美国的制度学习。”周青说。

在周青看来，基因咨询和基因诊断在我国的定义是模糊的，基因咨询的目标和伦理原则已经讨论过，但这项工作主要由几个主要医院的临床医生和基因检测公司的研究人员承担。目前，国内基因咨询市场仍难以达到统一的标准。

“为了促进基因咨询在中国的发展，目前最迫切需要解决的问题是基因咨询师和基因诊断师的学科建设。以学科建设和发展为首要任务，做好遗传咨询和遗传诊断的标准培训体系、实践标准和聘任标准，真正满足我国对遗传咨询和遗传诊断专家的需求，有效解决广大公众对遗传疾病咨询和诊断的需求。”周青说。

中国科学新闻(2018-07-27，第一版集锦)