《细胞》发表史上最全癌症遗传风险图谱

(记者张)由交通大学计算机科学与技术系、陕西省医疗卫生大数据工程研究中心的教授和圣路易斯华盛顿大学、哈佛-麻省理工学院布罗德研究所、贝勒医学院、梅奥临床医学院等13家世界顶尖研究机构组成的研究团队，经过近三年的合作，完成了迄今为止最全面的癌症遗传风险图。相关结果最近发表在《细胞》杂志上。

本研究以33种常见癌症类型和10000多名肿瘤患者的大量数据为基础，综合运用当前最佳的生物信息学分析和实验方法，优化设计了面向多基因组学的数据处理流程，分析了14.6亿多个候选基因变异，首次系统报道了871个罕见的易感/疑似易感变异和拷贝数变异，并与异常基因表达和异质性丧失等体细胞突变有较大比例的耦合。这些结果为下游研究，特别是遗传变异的分类和检测奠定了基础。与此同时，大数据分析清楚地表明，一些不同癌症类型的病例具有共同或相似的癌症遗传风险。这些常见模式及其与体细胞突变的相互作用可以为不同癌症的相同治疗提供临床辅助决策依据。

现代肿瘤学研究理论认为，肿瘤的发生和发展是肿瘤患者内因和外因耦合作用的结果，内因主要是癌症遗传风险。基于多组大数据挖掘癌症遗传风险不仅是癌症研究的前沿领域和热点方向，而且可以广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、精确肿瘤体检和早期诊断。然而，基于大数据的癌症遗传风险图的绘制是癌症遗传风险图研究的热点和难点。风险图是临床决策的重要基线之一。

中国科学新闻(2018-04-11，第一版集锦)