四万年前中国地区现代人全基因组揭示亚洲人类复杂遗传史

园林洞穴遗址的外观

田园洞穴中人们的骨架

田园洞穴人与他人关系示意图

10月12日，《当代生物学》杂志发表了其首个关于中国古代人类的全基因组研究成果，题为“40，000年前的亚洲人提供了对欧亚大陆早期人口结构的新见解”。该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类学研究所的团队完成，包括傅、杨美兰达、、文和德国马克斯·普朗克进化人类学研究所。这项研究分析了北京房山花园洞4万年前出土的一个男性个体的基因组，发现东亚早期的人口组成非常复杂。

尽管欧洲和西伯利亚已经对一些古代人类样本的基因组进行了测序，但在东亚，特别是在中国，很少对古代人类基因组样本进行测序，这与在中国发现的早期现代人的丰富考古材料形成鲜明对比。这项研究获得了中国古代人的第一个全基因组数据，也是东亚最古老的人类基因组数据。

2013年，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室对园洞人的线粒体和21号染色体进行了研究。当时，人们发现，与现代欧洲人相比，田园洞穴人与现代亚洲人有着更密切的遗传关系，应该是古代东亚人的代表。然而，2014年的新研究证据表明，现代欧洲人混合了更古老的基因成分，这将使现代欧洲人在基因上远离其他人群。因此，不确定先前的证据是否仍然支持田园洞穴人是古代东亚人。目前，中国科学院古脊椎动物古生物学和古人类学研究所古DNA实验室通过最新的古DNA技术，仅从富含细菌和真菌DNA污染的古人类DNA样品中捕获并测序了整个古人类基因组数据的0.03%。通过比较田园洞穴人和没有古代遗传元素的欧洲人的基因组数据，证实了40，000年前的田园洞穴人确实显示了亚洲人的遗传特征。虽然田园洞穴人是古代东亚人，但他们不是现代东亚人的直系祖先，这意味着40，000年前亚洲人口的多样性。

该论文还披露了一些意想不到的发现。分析表明，一个40，000岁的田园穴居人和一个35，000年前来自比利时的古代欧洲人之间有遗传联系。这种联系在同一时期的其他古代欧洲人中没有发现。因此，很有可能当时的东亚人没有与欧洲人进行基因交流，而是与一个与田园洞穴人和古代比利时人有关的未知群体进行了基因交流。这个未知的种群是从未分化的古代欧亚种群的一个亚组进化而来的。这两个古代个体之间的遗传联系为欧洲人和亚洲人复杂的遗传历史提供了强有力的直接证据。

众所周知，现代美国人的迁徙发生在大约20，000年前，从亚洲通过白令海峡到达美洲。田园洞穴人生活在40，000年前，所以我们期望所有的美洲土著人应该和田园洞穴人有相同的基因联系。令人惊讶的是，在美洲原住民中，亚马逊人最近与田园洞穴人有了关系。这一结果表明，美洲原住民群体也具有遗传多样性，这种多样性至少来源于两个或两个以上不同的亚洲祖先(其中至少有一个与40，000年前的田园洞穴人有关)，这反过来为东亚史前人群的多样性研究提供了线索。

该研究得到了国家基金委员会、中国科学院重点研究项目和试点项目基金的支持。