非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策

在过去的五年里，国际货币基金组织在促进非洲基因研究的项目上投资了1亿多美元，预计这将改善非洲人和欧洲及美洲非洲人后裔的治疗。现在，在第一轮7000万美元拨款后，第二轮6400万美元用于英美联合发起的“非洲人类遗传学和健康计划”。

虽然有些人认为这笔钱应该用于改善基本的医疗保健，但这是一个机会，让遗传学家克雷恩马斯米尔伦巴娃，非洲哈马尔生物医学科学和技术研究所的创始人，进行深入的基因组研究。

事实上，对非洲基因组学的投资可以更有效地促进非洲国家制定精确的公共卫生政策，从而改变非洲人民的生活质量。

与遗传变异相关的危机

《自然》杂志最近报道说，这是一场公共卫生危机，导致非洲*重新发现基因组学研究。

2015年，津巴布韦*采纳了世卫组织的建议，将抗病毒药物“依法韦仑”纳入新的单药丸联合疗法。然而，成千上万的津巴布韦人因此有了另一个健康问题——药物在他们的血液中积累，导致幻觉、抑郁和自杀倾向。

Masmirumbova并不惊讶。早在2007年，他就警告说，许多津巴布韦人携带的基因变异减缓了他们分解依法韦仑的能力。他曾试图向*报告这一发现，但当时，根据法律，韦兰不是艾滋病预防和控制项目的主要药物，卫生部无视他的警告，直到遇到麻烦。

如果*能早点听取建议，就能避免很多麻烦。马斯米尔伦巴娃说:“从法律上讲，威隆不是一种坏药物，但我们只需要知道如何在非洲使用它。”

人类基因组学缺少非洲拼图

很少有人质疑非洲基因组学的重要性。但到目前为止，大多数基因组研究都集中在欧洲血统的白人身上。《自然》杂志去年发表的一项分析显示，全球基因组关联研究(将遗传特征与健康、疾病或耐药性模式联系起来)中，只有3%涉及非洲人，而欧洲人的比例为81%。

此外，非洲人是世界上基因最多样化的人群。非洲是人类起源的地方。人类在这里生活的时间最长。非洲比其他大陆有更多的人口分支，遗传变异是独一无二的。

美国国立卫生研究院基因组和全球健康研究中心的创始人查尔斯·罗蒂米指出，上述问题已经让科学家们失去了人类遗传学之谜的一个重要部分。

基金资助下开展的科研活动

“非洲人类遗传学和健康计划”鼓励科学家和临床研究人员寻找基因变异的联系，以应对临床医生面临的问题，如非洲人患慢性肾病的风险较高。此外，该项目还在寻找艾滋病毒、2型糖尿病、中风敏感性和乳腺肿瘤的遗传变异线索。

为了找到导致临床多样性遗传变异的样本，该项目还创建了一个快速评估非洲人遗传变异的芯片，现在已经鉴定出270万个以前未记录的单核苷酸多态性变异。“我们迫不及待地想探索它们，”南非开普敦大学的生物信息学科学家尼古拉斯·穆德说。

特定人群的精确公共卫生保护

除了非洲基因组学研究的逐步发展，精确的公共卫生政策也越来越受到全球捐助者的关注。

“精确的公共卫生”是一种基于个体和群体基因组来计划一般治疗计划的新方法。例如，一个国家可能会调整其基本药物清单，以避免特定已知人群出现不必要的药物问题。在博茨瓦纳，2016年停止使用含有依法韦仑的药物；2015年早些时候，埃塞俄比亚禁止使用止痛药可待因，因为该国很大一部分人口携带基因突变，这种突变能迅速将药物转化为吗啡，导致呼吸系统问题，甚至死亡。

去年10月，比尔和梅林达·盖茨基金会共同加快了非洲科学卓越联盟的首脑会议，该会议专门制定了计划，为基于基因组学结果的精确公共卫生政策研究提供资金。

目前，尽管对服用药物后产生严重副作用的群体来说，修改下一个艾滋病治疗计划仍是一个问题，“非洲国家正逐步转向支持基因组学的研究，这是一个良好的开端，”马斯米伦波娃说。

(北京，4月17日，《科技日报》)