“黑科技”新一代基因测序仪：为新冠诊疗插上精准的“翅膀”

根据国家卫生安全委员会日前发布的《关于发布新型冠状病毒诊疗方案(试行7版)》的通知，除实时荧光逆转录聚合酶链反应检测外，确诊病例还可按病毒基因进行测序。

武汉火神山医院一直在密切跟踪卫生安全委员会的新皇冠诊疗计划，探索一个除聚合酶链反应检测以外的准确、快速的病毒检测和鉴定平台。当时，火烧山医院的临床实验室配备了实时荧光逆转录聚合酶链反应检测平台，但基因测序平台尚未到位。经过一系列比较，霍申山医院认为GENETRON S5(国家机械注射标准20193220820，以下简称GENETRON S5)能够满足需求，并出具了相关业务申请函。

不久，第一代新一代半导体高通量测序平台(GENETRON S5)及其配套产品被捐赠给了霍山医院。

对新加冕的病人和合并感染的人应作出更准确、更迅速的诊断。

目前，作为霍山医院唯一的第二代基因测序仪，GENETRON S5可对新加冕患者和并发感染患者做出更准确、更快速的诊断。

“GENETRON S5可用于临床研究，如病毒传播路径跟踪分析、病毒变异监测等。指导新皇冠的预防和治疗，如预防措施的制定、核酸试剂盒和疫苗的研发、药物研究等。它是对现有聚合酶链反应核酸检测方法的有力补充，可用于对弱阳性病毒患者更明确、更快速的鉴别诊断。它还可用于诊断大量现有危重患者的并发感染，并指导后续的准确治疗。”霍山医院临床实验室主任夏新介绍。

那么，GENETRON S5在火焰山医院允许的情况是什么？

“目前，GENETRON S5运行良好，其检查工作主要集中在以下几个方面:第一，确保出院患者阴性核酸检测的准确性，避免进一步感染；弱阳性患者需要持续观察和检测。如果我们能更准确地诊断它们，我们就能更有效地利用医疗资源，拯救更多的新加冕病人。GENETRON S5满足了对患者进行更清晰诊断的需求，非常适合医院实验室的医生。”夏新说。

夏馨懿说，与此同时，霍申山医院的一个重要目标是尽可能多地治疗病人，以达到最低的死亡率。对危重病人的有效诊断和治疗是实现这一目标的关键。在此类患者的诊断和治疗过程中，往往会出现复杂的感染，如多种病毒或细菌感染。传统的检测方法通常耗时、费力，有时甚至延误最佳治疗时间。使用高通量测序系统的宏基因组检测可以更好地解决这个问题。基因测序仪GENETRON S5具有更快的测序速度和更灵活的检测通量，可有效提高医院内检测的能力和效率。

“例如，凭借新一代半导体测序技术，结合GENETRON Chef和我们的一步扩增技术，GENETRON S5平台可以在短短2个自然日内完成从样本输入到报告的自动输出。整个过程的人工操作少于45分钟，过程简单方便，降低了对实验室软硬件和实验室人员的要求。基于此，GENETRON S5平台解决了检测周期长、操作复杂、容易人工出错等问题，减少了时间和人力成本，提高了检测效率。”北京凡盛基因科技有限公司的联合创始人兼首席执行官王思振介绍了此次捐赠，他曾捐赠GENETRON S5。

记者了解到，通过泛在之子和嗜热菌的深入合作，GENETRON S5是2019年11月批准在中国临床应用的第一代新一代半导体高通量测序平台。该平台主要采用半导体测序原理，是目前世界上最成熟的测序平台之一。

为后续治疗方案的开发和迭代提供更全面和准确的指导

“就新牙冠的预防和治疗而言，GENETRON S5可以输出更全面、更庞大的临床基因组数据，帮助更全面、更准确地指导后续治疗方案的开发和迭代。”王思振表示，除了新的皇冠测试，它还可以为医生和医院提供更多的研究解决方案，涵盖肿瘤基因检测、遗传病靶向测序、病原微生物检测等研究方向。，提供更短的检测周期和更灵活的检测通量。

夏馨懿说，高通量基因测序仪对于未来的临床研究具有独特的优势，如监测病毒变异和病毒传播途径。它可以为临床提供更多的信息，以指导更有效的预防和治疗方法，如制定预防措施、研发核酸试剂盒和疫苗、药物研究等。

最近，中国科学研究小组的最新发现表明，这种新的冠状病毒最近产生了149个突变点，并进化出两种亚型。

“GENETRON S5目前为霍申山医院输出的临床数据是新鲜和有代表性的。这些真实的前端临床数据可用于临床研究，如国内外样本比较、监测病毒变异和病毒传播途径，以及指导治疗方法，如制定预防措施、研发核酸试剂盒和疫苗、药物研究等。”夏新说。

“今年2月，我们的人类8基因突变试剂盒(半导体测序法)获得批准。基于GENETRON S5平台，利用通用出生专利的一步扩增技术和8基因试剂盒，可在1.5小时内建立数据库，并可在收到样品并出具检测报告后2天内完成。可惠及更多患者，初始样本量仅需3 FFPE，缓解了住院测序中样本量不足带来的“尴尬”，提高了灵敏度，实现了更高的检出率；更适合医院自主开发——只需15分钟的人工操作，其余过程由仪器自动完成，减少交叉污染，易于标准化，适合国内医院自主检测实验。”王思振介绍。

在临床实践中，医生经常会遇到样本总数不固定的问题。“通量是灵活的，这意味着医生可以根据不同的检测目的和不同的样本量选择合适通量的芯片进行检测，从而解决了因样本量不足而导致的检测周期延长或试剂成本浪费的问题，实现了快速、经济的检测。GENETRON S5平台配有五个不同通量规格的芯片，以实现“通量灵活性”。”王思振说。

FFPE样品是病理学实验室NGS检测的重要样品类型。然而，由于FFPE样品制备和储存中存在诸多问题，实验室人员提取的总DNA量通常很少，质量差，导致第二代测序检测失败。“与传统的捕获和数据库构建技术相比，GENETRON S5平台与我们的一步扩增技术相匹配，测序工作只需20 ng的DNA (3 FFPE)样本起始量即可完成，解决了FFPE样本量小、质量差、数据库构建容易失败等问题，扩大了课题范围。同时，它还可以为以后的复检和其他检测保留更多的患者样本，帮助医生为患者提供更全面、更准确的个性化治疗。”王思振说。