基因测序挽救两兄妹
加州生命科技公司最近在中国推出了台式基因测序仪离子质子,称该产品可以在一天内完成个体的全基因组测序。总部位于美国加州的生命科技公司最近在中国推出了一款台式基因测序仪——离子质子,称该产品可以在一天内完成一个人整个基因组的测序。这意味着基因测序技术有望进入临床实践,普通人也可以知道自己的基因序列。
1996年,一对双胞胎出生了,男孩的名字叫诺亚,女孩的名字叫亚历克西斯。然而,他们的行为与其他孩子不同。从他们到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,一天呕吐几次。当孩子们两岁时,他们被诊断为脑瘫。经过精心治疗和护理,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,在5岁半的时候,这对双胞胎的状况又开始恶化。女孩艾丽西娅的眼睛开始转动,她的手不能正常下垂。男孩诺亚一天24小时都在呕吐。他们甚至不能像正常人一样走路和说话。从那以后,这对双胞胎的疾病被重复了好几次,却没有找到治愈的方法。
巧合的是,在2003年,这对双胞胎、他们的兄弟和父母进行了基因测序。经过对比分析,最终发现双生子疾病的主要原因是体内一种还原酶的基因突变。它破坏了产生多巴胺和另外两种神经递质的细胞通路。找到病因后,医生立即制定了精确的治疗计划。一个月后,这对双胞胎被治愈了。让这对双胞胎恢复健康的是加州生命技术公司的基因测序技术。
"除了人类基因测序,测序仪也被广泛使用."戴尔·帕特森说,许多领域,如医学研究、法医鉴定、作物研究、动物健康、食品安全等,都可以成为测序师充分利用的舞台。
测序仪对抓获本·拉登大有帮助。美国海军特种部队在巴基斯坦首都*堡击毙了本·拉登。除了震惊之外,许多人对美国军方如何确定本拉登的身份感到好奇。利用生命科技公司提供的基因测序技术,美国陆军和美国*情报局首先提取了本·拉登的DNA,然后将该DNA与本·拉登家人的DNA参考样本进行比较,最后确定了本·拉登的身份。
下图显示了该公司生产的台式基因测序仪离子质子。
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