院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破

关注与DNA损伤异常反应相关的儿童遗传疾病

院士呼唤资源整合、协同创新和更多突破

(记者黄鑫)近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传病致病基因结构与功能研究”为主题的第270届东方科技论坛学术研讨会在上海召开。中科院饶、、、、、许院士等专家学者建议，加强国内外科学家的联系，积极推进医院与科研机构的科研合作，开展合作创新，争取在儿童遗传性疾病、与DNA损伤异常反应相关的儿童肿瘤耐药复发等课题上取得更多突破。

会议执行主席、上海交通大学医学院转化医学合作创新中心首席科学家周炳兵表示，国内对儿童遗传病致病基因的研究水平较低，方向分散，缺乏对相关致病基因结构和功能的系统研究。因此，迫切需要整合基础和临床资源，应用最新的尖端科学技术，从探索蛋白质复合物结构和功能的科学角度，系统研究这一与儿童身心健康相关的重要临床和转化问题。

据了解，许多重要的儿童遗传性疾病与DNA损伤修复和异常反应密切相关，如DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检查点失衡等。以范可尼贫血为例，这是一种罕见的遗传性血液系统疾病。除了典型的再生障碍，儿童还具有多种先天性畸形和肿瘤易感性。

研究表明，范可尼贫血涉及与DNA损伤修复相关的大蛋白质复合物。该复合物由10多种蛋白质如FANCM和FAAP24组成，并执行从损伤感知到修复的一系列功能。近年来，国内许多研究单位对范可尼贫血相关蛋白的几种成分的结构进行了分析，并进行了相应的功能研究，取得了重要成果。

癌症(包括儿童白血病)的某些DNA损伤反应分支(如p53)的缺陷增加了基因组的不稳定性和异质性，这可能促进了给药期间基因组的进化，并在耐药性复发中发挥重要作用许多专家建议，针对一些与DNA损伤相关的重要遗传病，探索产学研结合的发展模式，发挥我国临床样本丰富、数据量大的优势，建立诊断儿童各种遗传病的分子标记，为药物开发和个性化疾病治疗提供依据和新思路。

《中国科学新闻》(第四版综合，2016年3月3日)