新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

新华社华盛顿4月14日电(记者林)中美研究人员在最新一期《美国科学杂志》上报道，他们已经开发出一种新的单细胞全基因组扩增技术。在此基础上，不仅有望防止许多遗传性疾病传给后代，而且有可能从基因组的角度对癌症有更深入的了解。

单细胞研究是生命科学的重要研究方向之一。许多重要的生命活动与细胞间的个体差异密切相关。许多重要的生命科学和医学问题所依赖的样本也是非常少的细胞。然而，在相关研究中，由于单个细胞中的DNA(脱氧核糖核酸)含量非常小，因此需要首先通过全基因组扩增技术来扩增DNA，从而便于单细胞测序。

最新的单细胞扩增技术被称为Lianti，它是由美国科学院院士谢晓亮教授领导的研究小组经过4年的努力开发出来的。谢晓亮在哈佛大学和北京大学都工作。他告诉新华社记者，与以前的技术相比，新技术“大大提高了所有指标，使单细胞扩增和测序更加准确”。

首先，在单细胞基因组被Lianti技术扩增后，“噪音”非常小，这使得基因拷贝数的测量非常精确。拷贝数是指基因组中基因的数量。人类体细胞中基因的拷贝数通常是两个，分别来自父母。然而，在癌症中，基因拷贝的数量可能变得或多或少，有时甚至在遗传病中被删除。许多癌症和遗传病都与拷贝数变异有关。

谢晓亮说，这项新技术将拷贝数测量的空间分辨率提高了三个数量级，这样就可以检测到一些以前在基因组上未检测到的微小碱基缺失。这意味着可以更有效和更准确地检测出更多的遗传疾病。

其次，单碱基突变检测的灵敏度大大提高。单碱基突变意味着基因组中只有一个碱基突变，这也可能导致癌症和遗传病。

第三，新技术检测的基因组覆盖率达到97%。换句话说，细胞基因组中97%的碱基可以被检测到。

谢晓亮说，利安蒂技术类似于聚合酶链反应(聚合酶链反应)，但不同的是前者放大的不是单个基因，而是整个基因组。与聚合酶链反应技术的指数扩增法相比，连提技术的线性扩增法减少了“噪音”和误差。聚合酶链反应技术发展于20世纪80年代，其发明者获得了1993年诺贝尔化学奖。

关于新技术的重要性，谢晓亮说，人类基因组是不断变化的，而利安蒂技术使我们能够理解细胞基因组是如何随着时间而变化的。临床上，它可以用来筛选没有遗传疾病的受精卵，从而帮助许多夫妇获得健康的后代。这项技术可以观察单个细胞的基因突变，对于理解癌症也非常重要。