中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作

中国是一个出生缺陷发生率高的国家。据估计，中国每年有9亿至100万出生缺陷儿，约占出生人口总数的5.6%，这严重影响了中国出生人口的素质和儿童的健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，但其疾病覆盖率仍不到1%，相当一部分基础数据，如中国人口中主要出生缺陷和遗传性疾病的流行状况和变化趋势仍未掌握，缺乏基本流行病学数据。与此同时，目前我国一些罕见疾病的生物资源正在减少，过去生物资源建设存在许多不足，如疾病单一、规模小、重复建设、共享程度低等。，制约了我国出生缺陷预防技术研发的原始创新和改进。

为满足国家保存和利用重大出生缺陷和遗传病基础数据和生物资源的迫切需要，科技部通过基础科技工作，专门部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查及生物资源收集”项目。8月22日在成都举行的特别专家组会议标志着这项工作的正式开始。科技部基础研究司、教育部科技司、卫生计生委妇幼保健司相关负责同志以及专家组成员、四川大学、与会单位和30余人参加了会议。

我国重大出生缺陷和遗传病调查收集生物资源将依托国家出生缺陷监测网、国家产前筛查和诊断网、国家新生儿筛查网、国家听力筛查等工作网，主要针对我国79种常见出生缺陷和遗传病进行基础调查收集资源:(1)我国重大出生缺陷流行病学调查收集生物资源；(2)中国主要精神神经和骨遗传病调查及生物资源收集；(3)中国常见染色体异常的流行病学调查和生物资源收集；(4)中国遗传性代谢性疾病和血液遗传病高发区调查及生物资源收集。

通过该项目的实施，收集了大量反映我国真实水平的重要出生缺陷和遗传病的基础数据和数据，并对该领域积累的科技数据进行整理、分析和深度处理，形成了我国科技发展急需的出生缺陷分布图谱，形成了战略性、公益性和长期性的基础信息数据库和生物资源数据库。 这将为制定有关人口、健康、疾病干预、卫生资源分配、社会福利、康复、科学研究和促进医疗服务可持续发展的国家政策提供科学依据。 (原标题:中国启动重大出生缺陷和遗传病调查及生物资源收集)