首个亚洲家猪“超清”基因组图谱发布

陆川猪分阶段基因组的组装。唐提供图纸

最近，BioRxiv在网上公布了中国优秀地方猪陆川猪的染色体水平的高质量分阶段基因组序列。这不仅填补了亚洲猪缺乏高质量参考基因组的空白，也为基因组组装提供了新的方向。该成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所(以下简称“基因组研究所”)猪基因组设计与育种创新团队领导。

该项目负责人、基因组研究所研究员唐对《中国科学日报》表示，他们首次利用多种测序技术和组装算法获得了两套完整的染色体基因组序列。这表明来自亲本的等位基因可以被完全区分，为研究等位基因的功能相互作用提供了有价值的数据和技术基础，具有重要的理论和应用价值。

“包括人类在内的许多物种都是二倍体。换句话说，每个二倍体个体有两组来自不同亲本的单倍体序列。我们组装的猪基因组不仅具有高度的连续性，而且成功获得了2套染色体水平的基因组序列，这在基因组组装研究领域尚属首次唐·说:“这意味着我们可以同时研究同源染色体的变异和不同亲本的等位基因功能。这是基因组学领域的科学家们长期以来的梦想，今天我们已经向前迈出了一大步。”

据报道，东方猪和西方猪有各自独立的驯化起源，属于两个不同的进化分支，并有明显的形态和遗传差异。然而，目前对猪基因组学的研究采用西方猪品种杜洛克的基因组序列，这在一定程度上限制了亚洲猪基因组学的研究。

进化研究表明，陆川猪和杜洛克猪的分化时间约为170万年前。项目参与人、深圳林根生物首席执行官牛永超介绍，通过对两者基因组的比较，他们发现陆川猪的272个阳性选择基因在蛋白酪氨酸激酶活性、微管运动活性、谷氨酰胺转肽酶激活活性和泛素蛋白转移酶活性上显著富集，而杜洛克猪的阳性选择基因与G蛋白偶联受体活性密切相关。这不仅为猪遗传学提供了重要的基准数据，也为以猪为模型动物研究人类健康和疾病开辟了新的途径。

唐·说，中国是世界上最大的养猪生产国和猪肉消费国，拥有世界上三分之一的生猪品种。这些资源是进一步探索当地猪肉品质和抗病性等重要性状的品质基因的遗传宝库。然而，随着西方商品猪种的流行，本地猪种受到了很大影响。一些著名的地方品种的数量甚至少于大熊猫，一些品种甚至已经灭绝。地方猪种质资源的保护迫在眉睫，尤其是在面临非洲猪瘟挑战的今天，基因组的发布具有重大的战略意义。

该研究得到了国家自然科学基金重点项目、转基因生物重大项目、深圳市科委和中国农业科学院创新项目的支持。

相关论文信息:https://doi.org/10.1101/770958