曲解癌症测试结果或导致不必要手术

安吉丽娜·朱莉·皮特在接受基因测试后接受了预防性手术。资料来源:戴夫·霍根/wire image/盖蒂

美国《纽约时报》3月24日详细披露了女演员兼导演安吉丽娜·朱莉·皮特通过手术摘除卵巢的决定。她的方法可能是正确的——朱莉·皮特有乳腺癌和卵巢癌家族史，并且被发现携带一种基因突变，这种基因突变会大大增加患癌症的风险。研究人员指出，她的故事将鼓励其他女性尝试与癌症相关的基因测试，但有些人可能会发现自己处于不太清楚的状态。

在朱莉·皮特于2013年披露她携带了一种危险的BRCA1基因突变并接受了预防性双侧乳房切除术后，研究人员记录了基因检测需求的激增。他们称之为“安吉丽娜·朱莉效应”。然而，并不是每个追求基因测试的人都有明确的行动路线。

BRCA1和相关BRCA2基因的数千个突变可能会增加女性患癌症的风险。然而，很难说这些突变是否会导致某人患上癌症，因为研究人员没有足够的证据表明它们的影响在统计上是真实的。

这些神秘的突变被称为未知变异。它们非常麻烦——因为很难判断一个人是否需要对它们采取行动，例如，预防性手术。

明尼苏达州罗彻斯特市梅奥医学中心的癌症遗传学家弗格斯·考克说:“这个领域的标准是，你不应该根据我们不知道的事情做出决定，但这非常复杂。”考克说:“如果你得了癌症，并且想知道更多，你们将不可避免地互相指责。”

人们可能没有意识到一些实验室比其他实验室更有可能发现后者无法解释的突变。

多年来，犹他州盐湖城的Liad基因公司垄断了美国的BRCA基因测试。2013年，美国最高法院的一项裁决允许其他公司进行此类测试，但与世界上任何其他公司相比，Liad Gene仍然拥有更多关于突变如何增加癌症风险的数据。因此，研究人员估计，该公司报告的未知变异只有2%到3%，而其他公司在测试中发现的未知变异只有10%。

遗传学家正试图建立一个公共数据库来与李雅德基因竞争，并了解更多关于BRCA突变的意义。当他们这样做的时候，研究人员发现一些未知影响的突变实际上并没有伤害人体。

费城宾夕法尼亚大学的癌症遗传学家凯瑟琳·内森逊说:“随着越来越多的人接受基因测试，你会发现越来越多的人有特定的突变，它可能会从未知的突变变成良性的突变。”

这可能是由于多种原因。

例如，因为大多数癌症基因研究倾向于集中在欧洲血统的人身上，所以一个患癌症的非洲裔美国人仍然有可能携带一种前所未有的突变。这一个观察表明变异增加了患癌症的风险。但是随着时间的推移，更多关于非裔美国人的数据可以表明，最初的数据点只是一个侥幸，突变不会增加癌症的风险。

研究人员指出，围绕模糊测试结果的不确定性可能导致不必要的手术。

2014年，康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院癌症基因咨询项目创始人、基因检测信息服务公司“我的基因顾问”首席执行官艾伦·马特洛夫(Ellen Matloff)领导的研究人员报告了四例女性在发现自己患有乳腺癌相关抗原BRCA1)或乳腺癌相关抗原BRCA2)突变后切除乳房或卵巢的案例。然而，这些突变与癌症风险增加之间没有明显的相关性。马特洛夫指出，这些案例表明，人们应该知道谁有资格整理和解释他们的基因测试结果。

马特洛夫说:“很多人会举一个小牌子，表示他们可以进行基因咨询。是时候投资于那些在这个领域真正合格的人了。”

据报道，朱莉·皮特此前表示，通过体检发现她有患卵巢癌的风险，她的医生建议她做进一步的卵巢检查。然后她决定接受腹腔镜双侧输卵管卵巢切除术。(赵茜·Xi)

中国科学新闻(2015-03-31，第二版国际)

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