脊髓小脑变性症

1、概述

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。

2、病因

基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。

3、临床表现

1.初期

走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。

2.中期

说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。

3.晚期

说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

4、检查

1.脑神经系统临床检查。

2.核磁共振（MRI）。

3.基因测试。

5、诊断

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。

6、治疗

这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。

7、预后

虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：

1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。

2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。

3.培养运动习惯：选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。

4.注意生活起居：不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。

5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

6.亲人的爱心照顾可增强患者的生命力。