中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型

新华社长春7月19日电(记者孟、高楠)记者从吉林大学获悉，吉林大学动物医学院赖团队近日成功利用新的单碱基编辑系统实现了兔单碱基精确突变，培育出了白化、早衰等遗传性疾病兔，标志着人类基因治疗时代又迈进了一步。

吉林大学动物医学院的李占军博士说，白化病和早衰等遗传病都是由基因组的单碱基突变引起的。传统药物在治疗由先天性基因组缺陷引起的遗传性疾病中无效。基因疗法，即直接修复基因组中的单碱基突变，是最好的治疗方法。目前的基因治疗技术不能满足临床治疗的要求。

赖的团队率先在世界范围内用新使用的“碱基编辑器、BE3和ABE”改变了动物模型兔的单碱基，准确模拟了人类单碱基突变遗传病中的无义突变、错义突变和核糖核酸错听，成功培育出白化病、早衰、臀大肌二头肌等疾病模型兔。兔子在遗传、生理和解剖学上与人类非常接近，因此，研究结果表明人类离实现这类遗传性疾病的基因治疗又近了一步。

该团队能够率先改变世界上动物兔子模型的单一基础，这源于多年来使用基因编辑进行生物医学和动物育种研究的经验。基因编辑专家、上海科技大学教授黄行许认为，这项研究证实了使用base editor进行安全、准确和高效的基因治疗的可行性。研究结果发表在国际知名期刊《自然-传播》上，该研究获得了国家重点研发项目“干细胞与转化研究”的专项资助。

下一步，赖团队将尽快将技术成果应用于人类遗传病的分子治疗，与其他研究单位合作开展相关疾病的临床前研究，继续开发和优化新的基因编辑系统，用于复杂遗传病模型的构建和基因治疗。