我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

记者11月5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近两年的研究，医院临床实验室首席技师李友琼等医务人员发现了世界上第一个缺失的α-地中海贫血突变基因，并于几天前在美国DNA数据库中成功注册。这一新突变基因的发现不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，而且为临床预防地中海贫血患儿的出生和科学研究提供了新的参考信息。

据报道，缺失型α-地中海贫血的突变基因最早是由医务人员如李友琼在2011年发现的。携带者是一名孕妇，当时她去医院进行产前检查。经过血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查分析和相关医学研究机构的研究，借助基因公司深度测序平台的检测手段，基因鉴定终于在2012年底完成。

评估完成后，李友琼向世界三大DNA数据库之一的NCBI国家生物技术信息中心基因银行提交了注册申请。通过NCBI数据库专家的审核，确认新突变基因注册申请成功，数据查询从2013年10月1日正式开通。

地中海贫血作为一种遗传性血液病，在世界范围内广泛分布，其中α和β地中海贫血最为常见。前者主要见于东南亚、中国南部和少数非洲地区。后者主要见于地中海地区、东南亚、华南、中东等地。

李友琼说，在医学领域，地中海贫血没有有效的治疗方法。新突变基因的发现和成功鉴定对该病的基础预防和研究具有重要的现实意义，也为今后的基因治疗奠定了理论基础。

据了解，目前世界上有三个主要的DNA数据库，即NCBI的基因银行、欧洲分子生物学实验室(EMBL)的EBI和日本的DDBJ。这三个DNA数据库每天共享数据和更新信息。在上述数据库中成功注册的新突变基因可以通过数字查询基因序列的精确描述、序列源生物的科学术语和树分类、特征数据栏和其他生物信息。