什么是循环DNA？

众所周知，DNA是存在于细胞中的遗传物质。循环DNA是一种不含细胞的细胞外DNA，存在于血液、滑液、脑脊液和其他体液中。它主要由单链或双链DNA以及单链和双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白复合物或游离DNA的形式存在。换句话说，循环DNA是体内内源性DNA降解的产物。

DNA结构图

循环DNA在医学领域的意义是什么？血液中的游离DNA对疾病的早期诊断、预后和监测具有重要的潜在价值。其具体医学应用包括:产前诊断；免疫疾病的疾病分析和疗效观察:肿瘤相关性分析。在上述三种应用中，其在肿瘤分析中的价值尤为重要。虽然目前对血液中游离DNA的分析还没有被列为临床必需的检测指标，但数千篇研究论文和大量临床试验数据有力地支持了这一新技术在肿瘤防治中的巨大应用价值。

早在1947年，曼德尔和梅蒂斯就发现了循环核酸。三十年后，里昂等人的研究表明，肿瘤患者的外周血清DNA水平明显高于正常人。后来，研究人员在肿瘤患者的血浆和血清中检测到癌基因突变，这与原发肿瘤一致。

循环DNA作为一种新的肿瘤标志物，将在肿瘤诊断、治疗和预后检测中发挥重要作用，特别是对于一些无典型临床症状、检查无特异性、难以诊断的肿瘤，可以避免复杂的创伤性活检。循环肿瘤DNA是指肿瘤细胞体细胞DNA在脱落或凋亡后释放到循环系统中。随着基因测序的迅速发展，现在可以在血液中检测和计数。循环肿瘤DNA是一种特征性的肿瘤生物标志物，可以被定性、定量和追踪。随着肿瘤分子生物学研究的发展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判断和随访提供一系列方便、快速、特异、无创或微创的分子生物学检测方法。相关专家表示，检测多基因循环肿瘤DNA将成为“液体活组织检查”，取代侵入性组织检查。

循环DNA是一种新的肿瘤标志物，其价值仍需大量前瞻性研究。已经取得的成果表明，在未来的几十年里，循环DNA将在医学领域受到极大的关注。