我国收获一批高水平研究成果

番茄变异群体的定位可能有助于提高育种效率。

(记者李颖)中国农业科学院深圳农业基因组研究所副所长黄三文带领一个国际团队绘制了番茄变异群体图。国际团队通过对360个番茄种质基因组的分析，发现了1100多万个单核苷酸多态性标记，重建了番茄驯化育种的基因组史，为番茄全基因组设计和育种奠定了基础。最新的研究结果发表在10月13日的《自然遗传学》杂志上。

番茄是世界上最大的蔬菜作物。它也是科学研究中植物遗传学、发育和生理学研究的重要模式系统。黄三文介绍，可食用大果栽培番茄是从野生番茄驯化而来，其果实重量是其祖先的100多倍。通过群体遗传学分析，研究人员发现番茄经历了两个阶段的驯化过程，从野生醋栗番茄到樱桃番茄，最后是大果栽培番茄。

本研究应用群体分化分析算法，发现5号染色体是决定鲜番茄和加工番茄差异的主要基因组区域。该区域包含许多控制番茄可溶性固形物和果实硬度的基因，这些基因赋予加工番茄显著的特征。此外，通过全基因组关联研究，研究人员还发现了决定粉红色果皮颜色的关键突变位点。该位点的突变导致SlMYB12基因启动子区的缺失，这进一步影响该基因的表达，从而防止类黄酮在成熟的粉红色水果番茄皮中积累。

研究发现，番茄的驯化和野生基因的引入导致约25%的基因组区域基本固定，严重限制了番茄的进一步改良。番茄变异群体的定位为打破驯化和引种带来的连锁障碍，进一步提高育种效率提供了知识基础。

科学家发现体细胞变成干细胞的“开关”

(记者李通讯员黄伯荪)近日，中国科学院广州生物医学与健康研究所的西班牙研究员米格尔·埃斯特万发现了体细胞向干细胞转化的“开关”。结果发表在细胞干细胞网上。

据报道，体细胞转化为干细胞的过程就像路上的汽车。体细胞经历“红灯”到“黄灯”，需要在“黄灯”变成“绿灯”并成为真正的干细胞之前控制一个特定的“开关”。

先前的研究表明，在重编程过程中，外源性干细胞特异性基因将导致体细胞中广泛的染色质重塑，导致整个体细胞表观群的重编程，进一步影响不同基因上的RNA聚合酶II的转录模式，并最终导致体细胞特异性基因的沉默和多能网络的激活。米格尔等人试图通过比较体细胞、重编程细胞和干细胞中核糖核酸聚合酶2的分布来研究重编程过程中基因表达模式的变化。

研究发现，在体细胞转化过程中，核糖核酸聚合酶ⅱ在多能基因上处于“悬浮”状态，导致转化效率低。在实验组中，磷酸化的核糖核酸聚合酶2的激酶活性在分子水平上被调节，以促进从“悬浮”状态到“延伸”状态的转变，并显著提高体细胞的重编程效率。本研究揭示了体细胞重编程的新机制，促进了诱导多能干细胞在重大疾病治疗中的应用。

上述成果由米格尔实验集团、深圳华大基因研究所、香港中文大学、香港大学、德国汉诺威大学、英国伯明翰大学等单位共同完成，并得到中国科学院、科技部、中国国家自然科学基金和广州市的资助。

首次证实与基因突变相关的青光眼

(记者黄鑫)10月13日，记者从复旦大学获悉，复旦大学附属眼耳鼻喉医院孙兴怀教授领导的青光眼遗传学研究小组，与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经过近3年的研究和长期多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异显著相关。该结果为原发性开角型青光眼的治疗提供了新的思路。相关研究成果已在《自然遗传学》上发表。

据该院主治医师陈玉红博士介绍，在四川省人民医院孙兴怀教授和杨正林教授的指导下，本研究分为四个阶段，涉及2906例原发性开角型青光眼患者和5974例正常人。经过反复验证，最终筛选出7个与原发性开角型青光眼发生密切相关的遗传标记位点变异。

进一步研究发现，上述7个遗传变异标记中有4个位于ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼最重要和最常见的危险因素高眼压的表型密切相关。据了解，ABCA1基因是每个人都拥有的基因。ABCA1基因作为一种与细胞膜相关的蛋白质，参与细胞内外各种物质的运输，具有维持人体生理功能正常运转的功能。基因变异会导致细胞功能障碍，进而导致疾病。

专家认为，该研究是目前同类疾病样本数量最多、相似研究最多的亚洲人群研究。它填补了国内外在该领域的空白，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗的新靶点具有重要意义。

中国科学新闻(2014-10-14，第一版集锦)