线粒体疾病发病机理阐明

东京，1月28日，科技日报(记者陈超)——由熊本大学的范伟教授和东京大学的铃木勉教授领导的研究小组最近的一项研究发现，一种叫做牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和质量保证中起着重要作用。实验表明，通过特定的化学物质保持蛋白质质量可以改善线粒体疾病的症状。

线粒体是真核细胞中的“能量生产工厂”，含有数千种蛋白质，维持线粒体的各种功能。如果编码这些蛋白质的遗传基因发生突变，就会出现具有中枢神经系统或各种器官异常的线粒体疾病。线粒体疾病目前没有有效的治疗药物，发病率约为每100，000人中有9至15人，更多病例发生在幼儿中。线粒体疾病有多种类型，主要是MELAS和MERRF线粒体脑肌病，症状为全身性肌无力和心脏功能障碍，大多数患者在数年后死亡。

到目前为止，MELAS和MERRF的发病机制尚不清楚，据报道牛磺酸也参与其中。先前的研究发现，牛磺酸和tRNA的结合在MELAS和MERRF患者中较低，但是不清楚为什么牛磺酸功能的下降会导致严重的疾病。

利用质量分析和基因工程等先进方法，研究小组发现牛磺酸在线粒体蛋白质合成中不可或缺。使用牛磺酸缺乏细胞和模型小鼠的研究表明，线粒体中的蛋白质生产几乎停滞，线粒体功能和结构被破坏。结果，由细胞质产生并传递到线粒体的各种蛋白质失去方向，导致蛋白质的结构损伤，形成高毒性聚集体并在细胞质中积累。当给予模型小鼠抑制聚集物积累和减少牛磺酸功能障碍的化合物时，聚集物的毒性降低，线粒体疾病的症状减轻。

研究结果发表在本月的细胞报告在线版上。

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