重大疾病患者“一粒药”的期待何解？

新华社北京2月20日报道:对于那些“罕见疾病”不再是“孤儿”的重大疾病患者来说，“一片药”的期望是什么？

新华社记者肖思思、、鲍小青、林

随着一些抗癌药物的降价和医疗保险的出台，“确保2000万名罕见疾病患者用药”被提上日程，并引起了广泛关注。近日，国务院召开常务会议，部署加强癌症早期诊断和治疗、保障用药的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

从常见病多发病到罕见病、疑难病，国家制定了“组合拳”，以满足大病患者“一丸”的期望。

北京一家医院的医生在药房给吸毒者分发药物(照片摄于2018年10月31日)。新华社记者鞠焕宗摄

防治罕见疾病的“组合拳”

由于临床病例和经验少，罕见疾病常被称为“医疗孤儿”，导致误诊率高、漏诊率高、用药困难。

来自安徽合肥的两岁男孩费飞患有“无痛无汗症”。他经常咬出血的手指，用手拔掉四颗牙齿，但没有一颗是痛的。世界上只有大约100例这种罕见疾病。

菲菲的“无痛无汗症”是目前确诊的7000多种罕见疾病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见疾病是指患者人数占总人口0.65 ‰至1 ‰的疾病，包括无症状的“玻璃人”(血友病)、“傀儡人”(多发性硬化症)、非自愿舞蹈(亨廷顿舞蹈病)、弛缓性婴儿(脊髓性肌萎缩)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)等。事实上，罕见的疾病并不罕见。有7000多种罕见疾病。中国所有罕见疾病的患者总数已经超过2000万...

潘菲菲，30岁，是卡尔曼综合症患者。这是一种罕见的遗传病。患者患有性腺机能减退，导致发育不全或第二性征丧失，以及嗅觉丧失。

"我在23岁时被诊断出来。"潘飞飞说，他从小就比别人瘦，比别人弱。从6岁起，他的父母就带他到处求医。直到23岁他才被诊断出来。每两三天，他将注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)以维持体内激素平衡。潘菲菲说，业内有一种说法，“罕见疾病非常罕见，但能看到罕见疾病的医生实际上更罕见。”

北京协和医院副院长张抒扬说:“从关注常见病多发病到关注疑难杂症，特别是预后不良的罕见疾病，关注罕见疾病患者是社会发展和文明的体现，也是医疗公平正义的体现。罕见疾病诊断和治疗的标准化以及孤儿药物的开发也将促进医学的全面发展。”

在过去的一年里，国家逐步规范了罕见疾病的诊断和治疗。

由国家卫生委员会等五个部门联合制定的2018年版《国家基本药物目录》和《第一批罕见疾病目录》相继发布...癌症和罕见疾病患者欢迎希望。

最近，从癌症到罕见疾病，国家又一次出台了预防和治疗重大疾病的"组合拳"。

-确保罕见疾病患者的药物治疗。继2016年12月国务院将“孤药”列为“十三五”深化医药改革的重点任务后，今年2月11日，国务院常务委员会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，第一批21种罕见病药品和4种大宗药品将按照抗癌药品对进口环节征收3%的增值税，对国内环节征收3%的简单增值税。

2月15日，国家卫生保健委员会官方网站发布了《国家卫生保健委员会办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。选择324家诊疗能力强、诊疗病例多的医院作为协作网络医院，形成罕见疾病诊疗协作网络。

国家药品监督管理局药品注册司司长王平表示，针对临床急需的海外药品，已经建立了专门的评估机制。首批临床急需的48个品种已经筛选出来，包括罕见疾病治疗药物和一些严重危及生命的药物。罕见疾病治疗药物的批准时间为三个月，其他急需治疗药物的批准时间为六个月。2018年批准了18种新的抗癌药物，比2017年增加了157%。

吉林大学白求恩第一医院的医生在药房取药(2018年11月1日)。新华社记者林鸿摄

缩短向基层发放政策红利的“反射弧”

记者在基层发现，药品匮乏和治疗费用高已成为罕见患者的“生死考验”。

一些药物的患者人数太少，制药公司不愿意生产这些药物，而且患者也没有可用的药物。

张抒扬说，在第一份罕见疾病清单中列出的121种疾病中，有39种疾病有54种药物。其中，29种药物在中国上市，可以治疗21种疾病。还有一些最罕见的疾病是没有药物可以治疗的。

一些罕见的疾病药物价格昂贵，这让患者望而生畏。北京大学人民医院儿科主任秦炯说，在美国，罕见病人的平均年治疗费用为13.7万美元，其中很大一部分是药品。

在武汉儿童医院，一岁多的小于哲静静地躺在母亲的怀里。她的脸有手掌那么大，一半以上被面具盖住，她的小手被一根留置针卡住了。小于哲已经住院将近5个月了。

“朗格汉斯组织细胞增多症——当我们听到医生的诊断时，我和父亲都惊呆了。这两个人坐在外面，手里拿着手机，发现后又哭了。于哲的母亲用手指数了数，自从她住进医院以来，已经花了11万多元。“我听说后续治疗将花费超过10万元。”

“克拉屈滨，一根针要7000多元。一个疗程需要5个疗程，然后是3或4个疗程。这不包括其他治疗药物的费用。”医院肿瘤科副主任李惠说，于哲氏病不是白血病，也不接近实体瘤，他不能享受大病救助政策。这一次，该国宣布了罕见疾病清单，并于最近大幅降低了这些罕见疾病药物的税收负担。价格也应该相应降低，这给像于哲母亲这样的罕见疾病患者的家庭带来了一线希望。

由于用于治疗罕见疾病的药物数量少，且企业在药物研发方面的投资大，因此中国生产的罕见疾病药物往往稀缺或相对昂贵。然而，这种情况已经逐渐改善。

广东省医学会罕见病分会主任、广州市妇幼保健院遗传与内分泌科主任刘力教授举了一个例子。以前，治疗罕见疾病的药物不能通过常规渠道购买。病人想尽一切办法买药后，医院不敢给病人。“随着一系列政策的出台，一些列入罕见疾病名单的治疗药物通过绿色渠道迅速进入中国市场。”

记者在广东、安徽、湖北等地采访了解到，国家协商的17种抗癌药物政策已经落实，患者可以享受医疗保险报销。安徽省医保局表示，在确保落实国家商定的17项抗癌药物政策的同时，安徽省还在2018年底实施了另外13种抗癌药物的批量采购，这13种药物的平均价格下降了39.52%。例如，用于治疗非小细胞肺癌的吉非替尼片，这种药物的降幅最大，从每盒1000多元下降到400多元。

群众热切期待的其他“药方”是什么？

在基层，重大疾病患者对药物治疗的殷切期望是什么？

-加强新药的研究和开发，改善患者药物的“可及性”。

保障“孤儿药”的供应是“保护罕见病人生命”的基础。

来自北京和广州的罕见病专家认为，对于罕见病而言，许多罕见病患者容易出现早期残疾和早逝，这是不争的事实，医院必须首先购买药品。

李惠等专家认为，罕见疾病的治疗主要依靠药物，而药物往往占罕见疾病患者主要医疗费用的80%以上。进口税收优惠给罕见疾病药物市场带来了积极影响。为了让患有罕见疾病的患者能够负担得起高端药物，根本的解决办法是加强独立的药物生产和研究。

安徽医科大学第一附属医院妇科主任闫世杰认为，“孤儿药”需要国家政策支持、有针对性的生产、税收减免、建立国家储备制度和预警机制，及时调整供需。

——加快完善癌症等重大疾病的诊疗体系，推进罕见疾病、癌症筛查和早期诊断治疗，努力降低死亡率。

早期筛查和治疗是第一道防线——根据临床统计，80%以上的罕见疾病是由遗传引起的。北京儿科研究所主任医师李龙认为，建立产前筛查、儿童体格检查等机制是预防和治疗罕见疾病最经济、最有效的手段。此外，提高全国罕见疾病的规范化诊疗水平，特别是加强预防性治疗，可以提前预防和减少罕见疾病的致残和死亡。

刘力认为，建立全国罕见病合作网络，是为了使罕见病的诊治相对集中，双向转诊，减少误诊误治，为已经患有疾病的罕见病患者提供更合适的诊疗方案。

——优化医疗保障体系。临床专家认为，一些靶向药物、免疫疗法等价格昂贵，需要尽快建立多层次的保障体系和多支付体系。

《中国医疗保险》杂志社长郝春鹏认为，应该建立多层次的医疗保障体系，通过医疗救助和公益慈善事业来保障人们不同层次的医疗需求，通过商业保险来保障各种高端补充品。