基因测序首次获准用于出生缺陷筛查

中新社北京电(记者魏)中国首次批准将第二代基因测序诊断产品注册为医疗器械，用于检测孕妇和产妇的唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

国家食品药品监督管理局昨日表示，经审查，注册的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(组合探针锚定连接测序法)和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械获得批准。

据介绍，该批产品可通过对妊娠周数超过12周的“高危孕妇”外周血浆中游离基因片段进行测序，对部分胎儿染色体异常进行无创性产前检查和辅助诊断。

此后不久，35岁以上或经初步血清学筛查确诊为“唐氏高风险”的孕妇可选择在医院接受非侵入性产前基因检测，以避免低效率和高风险的产前诊断，如“羊水穿刺”和“脐带血穿刺”。

以前的基因测序诊断产品都不符合。

第二代基因测序技术及相关产品从2011年开始逐步引入中国。首先，基因测序技术的临床研究应用从“无创性产前基因检测”开始，然后逐渐扩展到癌症等疾病风险的基因检测。

美国电影明星朱莉利用这种基因测序技术来检测她患乳腺癌的高风险，并决定切除她的乳房。

然而，与此同时，基于临床研究的基因测序技术的应用正在逐渐商业化。许多医疗机构利用这个机会引入了各种昂贵的“基因检查”，而没有足够的安全性、有效性和伦理验证。几年前，第二代基因测序技术的研究应用显示出“基因检查”等滥用趋势，国内没有一种基因测序诊断产品获得医疗器械的批准和注册。

今年2月，国家食品药品监督管理局和国家卫生和计划生育委员会联合暂停了第二代基因测序的所有临床应用。

在使用之前，它还必须被定价为医疗服务。

医疗器械基因测序产品的批准和注册是否意味着医院可以立即为孕妇提供“非侵入性筛查”服务？

北京大学人民医院产科主任张晓红说，事情没那么简单。此前，许多医院引入了“无创筛查”，但这是一项与基因测序产品公司合作的研究应用，“检测成本约为每例2500元，价格也由公司确定。”

张晓红表示，医院现在可以购买用于临床服务的设备和诊断试剂，但必须首先向当地卫生部门报告新技术的应用情况，并在医院建立非侵入性基因检测技术平台，以培训相关医疗技术人员。从那以后，价格部门被要求批准这项新医疗服务的价格。(原标题:基因测序首次被批准用于出生缺陷筛查。第二代基因测序诊断产品可以避免高风险产前诊断，如羊膜穿刺术；此前，基因测序已经停止)