霍金有希望站起来？未来也许可以通过基因疗法治愈

研究发现，肌萎缩侧索硬化症具有家族特征，这意味着该疾病起源于遗传，但也存在一些散发性病例，也就是说，在这些患者的家族基因谱中没有肌萎缩侧索硬化基因，因此该疾病的病因通常是个谜。

在最新的研究中，科学家分析了近400名肌萎缩侧索硬化患者的基因序列，发现超过四分之一的病例与罕见的基因突变有关，这可能是肌萎缩侧索硬化发病的主要原因。洛杉矶西达斯-西奈医学中心的研究员罗伯特·巴洛博士认为，这些发现有助于我们研究卢格氏病的遗传起源。同时，我们也注意到一些患者的家族中没有卢格氏病的基因，这表明基因突变是卢格氏病的病因之一。因此，科学家对没有家族史的卢格氏病患者更感兴趣。

肌萎缩性侧索硬化是一种神经系统疾病，患者的运动功能丧失。除了不能走路，说话和吃饭的肌肉功能也会丧失。因此，肌萎缩侧索硬化患者的寿命一般较短，约为3-5年。当霍金得知自己患有肌萎缩性侧索硬化症时，医生告诉他，他的生命可能在几年后结束，但奇迹仍然发生了。这位剑桥大学的医生在轮椅上呆了半个世纪，在天体物理学方面取得了杰出的成就。

西达斯-西奈医学中心的研究人员发现，超过三分之一的肌萎缩性侧索硬化是由遗传引起的，但是仍然没有足够的证据表明基因突变是其余三分之二患者的主要致病因素。科学家认为可能还有其他基因影响肌萎缩性侧索硬化的表达。这项研究发表在11月27日的《神经学》杂志上。