南非开展研究探寻南亚人高发病率原因

一项新的基因研究旨在招募10万名东南亚血统的东伦敦人。资料来源:伊本/弗利克

研究人员希望招募100，000名居住在南非东伦敦的巴基斯坦人和孟加拉人，参与一项大规模的长期研究，探索贫困民族社区基因与健康之间的联系。这项新发起的研究也是寻找罕见的健康个体的最大努力之一，尽管缺乏特定的基因。

许多来自巴基斯坦和孟加拉国的贫困移民住在东伦敦。在这些社区，心脏病、糖尿病和其他疾病的发病率非常高。东伦敦的基因与健康研究将聚焦于这两个被大多数基因研究忽略的群体。"这项研究是改善这些人和东伦敦市民健康的一个好机会。"该研究的领导者之一，英国伦敦大学玛丽皇后学院的大卫·范·赫尔说。400万英镑的赠款来自韦尔科姆基金会和英国医学研究委员会。

与此同时，研究人员希望从另一组健康人群中收集信息，也就是说，他们体内的两个基因拷贝都发生了突变，从而使基因功能丧失。这些罕见的个体可以解释“当某些遗传物质不起作用时会发生什么”该研究的另一位负责人理查德·特里姆巴斯说。如果丢失的基因能以某种方式对抗疾病，那么针对该基因的药物就能治疗疾病而无副作用。范·赫尔说PCSK9基因就是一个例子。正是德克萨斯州一位非常健康的女性基因的缺失促使了新的降胆固醇药物的生产。

研究人员计划在四年内招募16岁及以上的孟加拉或巴基斯坦志愿者，不管他们的健康或疾病如何。参与者将捐献唾液样本，并允许科学家获取他们的健康记录。范·赫尔说，韦尔科姆基金会下属的桑格研究所已经同意对首批25000名参与者的外显子进行测序，这项工作预计将于2017年底完成。美国马萨诸塞州剑桥的布罗德研究所将帮助进行基因组分析。

一些参与者可能会被邀请参与疾病和基因敲除的研究，以及在未来20年特定基因如何影响人体对药物的反应。Trembath说，尽管志愿者不会直接受益于这项研究，但他们将有机会“影响后代的健康”(慢慢地)

《中国科学日报》(第三版国际版，2015年3月18日)