报告称：确诊困难成戈谢病患者治疗的首要关卡

中国科普网络新闻2019一份关于戈谢病患者生活状况的调查报告日前发布。调查结果显示，我国高雪氏病患者的生活质量相对较低。适当的治疗可以使病人恢复正常生活。这项调查是由中国慈善总会组织的，主要关注患者的药物治疗和生活条件的影响。

诊断困难成为戈谢病患者的第一级治疗

调查结果显示，61.9%的患者被误诊，27.9%需要1-5年才能确诊，5.3%需要6-10年，2.7%需要10年以上才能了解自己的疾病。诊断困难已经成为治疗戈谢病的第一个障碍。

“2018年，高雪氏病被列入中国第一批罕见疾病名单，”中国高雪氏病患者组织——中国高雪氏病协会主席王成说。由于疾病表现的特殊性和复杂性，高雪氏病误诊率高，诊断困难，诊断时间长，导致许多患者错过了最佳治疗机会，严重影响了他们的生活和工作。面对高雪氏病，我们也希望越来越多的人了解这种疾病，帮助潜在的高雪氏病患者及时就医和诊断。"

此外，报告显示，随着时间的推移，戈谢病的误诊比例逐渐降低，诊断时间逐渐缩短，确诊患者在疾病年份中的比例逐渐增加。各种迹象表明，我国医务工作者正在不断提高对戈谢病的认识，这有助于更多的患者尽快寻求准确的治疗。与此同时，一些地区开展的高雪氏病高风险筛查项目通过诊断程序的临床应用和酶学检测干血涂片(DBS)的应用，迅速缩短了患者的诊断时间。

充足的药物治疗可以显著改善患者的生活质量

该调查显示，该调查分析了药物对戈谢病患者疾病负担和生活质量的影响。调查结果显示，患者获得充足药物的灵活性得到了显著改善。超过3/4的患者不需要依赖辅助设备，2/3的患者能够完全照顾自己并独立生活，而超过60%的未用药患者存在行动不便的问题。有充足药物的成年患者可以有更多的机会从事工作和生产，同时他们也可以获得更高的工资，从而减轻整个家庭的经济负担。

中国人民解放军总医院第一医疗中心的儿科医生孟雁博士说:“国内外专家的共识是推荐酶替代疗法(亚胺葡萄糖苷酶)作为目前针对高雪氏病患者的标准方案，这可以延迟甚至逆转疾病进程。除了迅速减少肝脾体积和改善血液学指标外，还能更好地缓解骨痛，但骨病的改善需要长期规范的亚胺葡萄糖苷酶治疗，辅以其他药物甚至手术治疗。经过长期的规范化治疗，戈谢病患者可以正常工作和学习，也可以正常结婚生子。此外，它还可以改善患者的生活态度。大多数接受酶替代疗法(亚胺培南)的受访者对生活持积极态度，认为未来会比现在更好，这也与减少骨病并发症有关。”报告显示，有足够药物治疗的患者中，不到一半有并发症。然而，近80%的未服药或停止服药的患者出现并发症。

“病人能否得到治疗，能否持续服用足够的药物，将对病人的生理、心理、经济和社会方面产生重大影响。”香港中文大学公共卫生与初级卫生保健学院助理教授董东详细解释了这些数据。她说，“高雪氏病面临着诊断周期长、医疗费用高、缺乏安全性等问题。它需要所有部门的共同支持。"

记者了解到，治疗戈谢病需要很高的药物治疗费用，这导致大多数患者的家庭无法承受巨大的经济压力，不得不中断治疗。报告显示，对于有充足药物的患者，他们必须自费承担所有医疗费用，这就要求每年人均支出超过200万元。目前，戈谢病的酶替代疗法还没有被列入国家健康保险目录。