美国筹划生物医学百万人大研究

耐抗生素葡萄球菌和人类细胞图片来源:NIAID/FLICKR

说服100万美国人佩戴智能手表，每小时向*数据库发送他们的血压、步行步数和其他健康信息？让他们参与讨论研究人员如何使用他们的基因数据。这些想法是最近在一个研讨会上提出的，它具体化了巴拉克·奥巴马总统上个月提出的精确的医疗计划。奥巴马呼吁招募至少100万名美国志愿者参与一项关于遗传、环境和健康的长期研究，该研究旨在加速为每位患者开发量身定制的疗法。

这听起来可能很简单，但事实并非如此。近90名科学家、行业和患者代表在国家卫生研究院会面，给出了上述结论。然而，在为期两天的会议结束时，大多数与会者似乎都热情地赞同该计划，尽管他们对设计一个耗资10亿美元或以上、持续10年或更长时间的项目的挑战有些害怕。

“这肯定是需要做的，但我们需要清楚地勾勒出目标并设计它们，以便优化它们的成功。”波士顿马萨诸塞总医院的心脏病专家和人类遗传学家塞卡尔·凯瑟雷山说，“否则，我们将陷入‘兔子洞’:这要花很多钱，人们质疑整个计划是在浪费钱。”

包括在奥巴马2016年预算草案中的美国队列研究是精确医学计划的中心，也是美国国立卫生研究院主席弗朗西斯·柯林斯的主意。柯林斯在2004年首次提出这个想法，当时他是美国国立卫生研究院基因组研究所所长。其他国家，包括英国和爱沙尼亚，已经进入大规模人口研究阶段。然而，柯林斯的计划没有取得任何进展，因为它被认为是不切实际和昂贵的。

柯林斯说，由于新技术可以减少开支，现在的情况不同了。省钱的方法包括电子健康记录、更便宜的基因组测序和许多健康监测设备，如智能手机和智能手镯。然而，一些重要的问题出现了:谁应该被招募到这项研究？研究人员如何紧密结合他们的健康数据？这项研究的总体目标是什么，是寻找罕见疾病基因还是测试新的治疗方法和设备？

为了省钱，作为初始阶段，国家卫生研究院建议招募已经参加了正在进行的队列研究的参与者，而不是从零开始。例如，精确医学计划是美国退伍军人事务部“百万退伍军人计划”的附带结果。“百万退伍军人项目”旨在将志愿者的DNA样本与他们20年的健康记录数据库联系起来。然而，一些参与者担心这种方法是否真的有成本效益。研究人员将不得不再次联系参与者，询问他们是否愿意参与，许多人可能会拒绝这个请求。其他人警告说，现有的队列研究可能不能完全代表美国的地理、种族和社会经济多样性。

柯林斯说，志愿者必须参与个人数据使用方式研究的设计和决策过程。然而，他也承认这种方法将是一个挑战。一些想法来自于现有的项目，例如——病人名单，一个商业门户网站，允许病人分享他们的健康数据用于疾病研究。另一家公司，23andMe，利用从客户那里获得的信息建立了一个基因研究数据库。如果旧的队列研究允许患者“拥有”他们自己的数据，我们几乎可以立即招募数百万人。23andMe首席执行官安妮·沃西基表示。

其他人提出了其他问题。例如，这项研究应该招募儿童吗？一些人认为，让家庭成员参与进来将增强研究在发现疾病的基因联系方面的力量。但是，英国生物样本银行项目的负责人罗里·柯林斯(Rory Collins)建议对儿童进行一项单独的队列研究，因为招募儿童并研究他们的疾病与对待成人完全不同。"如果你试图做每件事，你很可能会失败。"他预言。这也是导致国家卫生研究院最近终止国家儿童计划的一个主要问题。

人们似乎更同意这样的观点，移动医疗技术可以监控一个人的健康，有着广阔的前景。移动医疗技术不仅跟踪身体活动和心率，还跟踪难以从电子健康记录中获得的因素，如社会和有毒物质暴露测量数据。一些参与者渴望给所有100万参与者配备智能手机和智能手表。但其他人警告要小心，说不清楚这种移动数据对研究人员有多大用处。

柯林斯认为这次研讨会“具有历史意义”，并得出结论说，尽管一些问题仍悬而未决，但不存在“大问题”。然而，国家卫生研究院时间紧迫，无法敲定细节。2016财年将于10月开始，假设国会批准“首付”(这看起来很有可能)，国家卫生研究院将只有12个月的时间来发布提案和支出资金。由耶鲁大学人类遗传学家理查德·利夫顿和美国国立卫生研究院政策主任凯西·哈德森领导的一个工作组的任务是在九月前提出一个过渡计划。利夫顿说，在此之前，“还有很多工作要做”。(宗华)

《中国科学日报》(第三版国际版，2015年3月16日)