中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动

新华社上海8月7日电(记者邱毅)为了从根本上实现新生儿遗传病的早期发现、早期诊断和早期干预，中国遗传学会遗传咨询分会和复旦大学附属儿科医院7日在上海启动了中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来五年对10万份新生儿样本进行基因检测。目标是建立中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，推进新生儿遗传病基因检测产业化，建立新生儿遗传病基因咨询标准，在联合医院开展基因咨询培训，完善基因咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英说:临床上有大量的遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传性代谢病和多发性畸形综合征。早期发现并明确诊断这些疾病，对于优化治疗策略，提高生活质量，达到准确治疗的目的具有重要意义。例如，可以及时对苯丙酮尿症儿童进行代谢筛查和基因诊断，可以全面制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，儿童可以像正常儿童一样生长发育，一旦错过治疗机会，就会给神经系统带来不可逆转的损害等。

同一天，为进一步揭开胚胎发育之谜，促进新技术在临床诊断中的应用，提高胚胎临床诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会与山东大学附属生殖医院联合启动了中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是建立中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询系统和报告解释标准，建立胚胎植入前检测的遗传咨询和培训系统。

自2015年起，中国遗传学会遗传咨询分会开始与相关医疗机构和科研机构共同组织实施人类单一目标基因组计划，分别解决个体生物问题。此前，人类单一目标基因组计划启动了中国耳聋基因组计划和中国双基因组计划。

中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会会员何林教授说，目前人类已知的遗传疾病有7000种。中国每年大约有90万新生儿有出生缺陷。在一些社会因素居高不下的情况下，“让我们从儿科开始，从胚胎开始，从根本上减少出生缺陷，保障全体人民的健康，真正实现一个健康的中国。”