近亲繁殖或致早期人类畸形

在中国、俄罗斯和捷克*发现的畸形股骨(从上到下)。资料来源:ERIK TRINKAUS

根据我们的报纸，早期人类在离开非洲时面临许多挑战——寒冷的环境、剑齿虎和异常频繁的出生缺陷，后者是对古代骨骼的一项新研究的结论，这将导致人体衰弱。尚不清楚为什么这种畸形如此普遍，但科学家认为近亲繁殖在小型狩猎采集者中很可能很猖獗。[科学报道]

"这篇论文是一份有价值的汇编。"意大利比萨大学的人类学家温琴佐·福米科拉没有参与这项研究，他说，“名单上报告的许多案例我都不知道，我认为这也适用于这个领域的许多人。”

许多更新世(约公元前250万年至公元前9700年)的人类化石具有不同寻常的特征。例如，在中国和捷克*都发现股骨弯曲异常；在以色列Qafzeh洞穴中发现的一个小孩的头骨有一个类似脑积水的膨胀头骨，脑积水是一种液体溢出头骨的情况。在意大利利古里亚发现的人类化石，右上臂骨弯曲，但左侧正常。

总之，这些都被认为是一次性案件。然而，密苏里州圣路易斯华盛顿大学的古人类学家埃里克·特林克斯注意到了一种模式:这些骨骼变形在化石记录中很常见。

所以特林考斯做了计算。他收集了66名骨骼畸形患者的数据，其中大多数生活在20万年前。这些化石主要来自年轻人。它们分布在中东和欧亚大陆，代表几个不同的种族。然后，特林考斯研究了他们的疾病在现代人中有多普遍。

特林考斯发现，大约2/3的古代畸形发生在不到1%的现代人身上。大约12种其他畸形与任何已知的现代发育障碍都不匹配。特林考斯认为考古学家偶然发现这么多古代异常现象的可能性是存在的，但他指出这种可能性“非常小，几乎可以忽略不计”。几天前，他在美国《国家科学院院刊》上说，这表明早期人类面临一些文化或环境压力，这导致了许多异常现象。

其他研究人员提出的一种可能性是，患有骨骼畸形的古代人可能被视为女巫，并被小心地埋葬，从而使他们的身体更有可能被保存甚至被发现。另一种可能是孕妇没有得到足够的营养，导致更多的骨骼畸形。然而，特林考斯注意到，尽管有些骨骼畸形，如佝偻病，会影响全身，但其中许多只出现在身体的一侧。他还指出，在他的分析中，许多化石显示没有任何特殊仪式的证据。

然而，一些个体表现出与已知基因突变一致的异常，并且来自同一位点的至少几个个体表现出几种不同的异常，表明这些个体可能是相关的。Trinkaus说，在那个时候，大多数人被认为是小而孤立的。在这种情况下，近亲繁殖将导致广泛和有害的基因突变。

新西兰达尼丁奥塔戈大学的生物考古学家哈利·巴克利说，基于古代脱氧核糖核酸(DNA)分析的人类更新世低遗传多样性的证据也支持这一假设。“在所有提出的论点中...这似乎是最有可能的解释。”

对来自这些地点的古代DNA的进一步分析可能会证实近亲繁殖的假设，但是为这种调查准备样本的过程通常意味着样本将被破坏。巴克利说:“古老的DNA越来越被认为是一颗“神奇的子弹”，可以用来回答任何关于人类历史的问题，但这并不总是合理的。”

巴克利的同事奥塔哥大学的西安·哈尔克罗说，尽管她很欣赏特林考斯的详细分类，但他的论文有几个不足之处，其中最突出的是这些异常在现代人中有多普遍，以及过去对它们的估计有多广泛。哈尔克罗说，比较史前或早期人类历史的情况会更好，但不幸的是，这些数据并不存在。

不管是什么原因，大量畸形的存在都会使人变得虚弱。特林考斯说，许多人幸存下来的事实表明，早期人类一定相互提供了社会支持和医学知识。例如，尽管由于现代医学治疗，脑积水很少导致死亡，但如果不及时治疗，它可能是致命的。“患有脑积水的Qefzeh儿童可以活到大约三四岁。如果你知道他生活在10万年前，那就太不可思议了。”(赵茜·Xi)

相关论文:DOI: 10.1073/PNAS: 1814989115

中国科学新闻(2018-113，第二版国际)