任何突变将导致胎儿死亡或无法生育

通过对比成千上万的人，研究人员发现了一些对人体至关重要的基因。

照片来源:janeads/nhgri

根据我们的报纸，如果人体内3200多个基因中的任何一个有一点点问题，那么你将会倒霉。这是一项新研究的结论，该研究发现人体内20，000个基因中有15%对人类生存至关重要——这些基因的某些变化足以导致胎儿在出生前死亡。同时，研究结果将有助于科学家更好地追踪可能导致人类疾病的基因。

冰岛雷克雅未克deCODE的遗传学家Kari Stephansson说，考虑到任何关于基因功能的见解对于理解疾病的遗传基础都非常有用，这些数据是“无价的”。

这项新的研究是研究人员比较了60，000人(是之前工作的10倍)的一些称为外显子(用于编码蛋白质)的基因组的结果。由马萨诸塞州剑桥的麻省理工学院和哈佛大学遗传学家丹尼尔·麦克阿瑟领导的研究小组通过联系世界各地收集外显子的研究小组完成了这一壮举。

在所有这些基因中，研究人员发现了1000万个改变人类基因的突变。研究人员最近在一个预先打印好的图书馆中公布了研究结果，但是还没有在同行评议的出版物中发表。

麦克阿瑟的团队计算了如果这些变化是偶然发生的，每个基因会有多少变异。然后他们比较了每个基因中发现的实际突变数量。结果显示，3230个基因要么没有观察到变异，要么变异比预期的少得多——这种变异会导致一个基因出现故障。

这些数据表明，如果这些基因中有一个发生了突变，胚胎通常会死亡，或者人体会因为太虚弱而无法生育——从而使突变消失。里士满弗吉尼亚联邦大学的分子微生物学家徐萍说:“没有显示突变的基因应该是至关重要的，或者发挥重要的生物学功能。”

徐和其他研究人员也在细菌或小鼠中发现了类似的必需基因。而麦克阿瑟的团队报告指出，许多重要的人类基因也与类似的关键细胞的运作有关，比如蛋白质加工植物的细胞，就像在其他物种中一样。

根据分析，大约20%的人类基因与疾病有关，但许多基因仍然未知。纽约哥伦比亚大学的遗传学家大卫·戈尔茨坦没有参与这项研究，他说他会尝试将这些基因与当前的医学状况联系起来。徐说，因为这些基因似乎是至关重要的，“他们将特别监测潜在的副作用和药物开发过程中的细胞毒性。”

其他研究人员表示，麦克阿瑟团队成功的关键在于收集大量的DNA数据。麦克阿瑟本人拒绝在该论文正式发表前对其发表评论。

西雅图华盛顿大学的人口遗传学家约书亚·阿基说:“他们通过对更多人进行一个数量级的分析，获得了很多信息。这是一份非常漂亮的工作。”

然而，戈尔茨坦很快指出，3230不是人体内一套完整的必需基因，研究人员只能通过分析更多的外显子来提炼这个数字。

此外，外显子不包括位于基因之间的DNA，这有助于调节基因活性，这里的变化也很重要。最后，研究人员真正想知道的是每个基因的基本成分是什么。

戈尔茨坦说:“这是漫长道路上的又一步。我们需要了解人类基因组中发生了什么和没有发生什么。”(赵茜·Xi)

中国科学新闻(2015-118，第二版国际)

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